전두측두엽 치매

전두측두엽 치매는 픽병을 포함하여 전두엽과 측두엽에 영향을 미치는 산발적인 유전성 질환을 말합니다.

전두측두형 치매(FTD)는 전체 치매의 최대 10%를 차지합니다. 이 신경계 질환은 알츠하이머병보다 발병 연령이 더 낮습니다(55세에서 65세). 전두측두형 치매는 남녀 모두에서 발병 빈도가 동일합니다. 전두측두형 치매의 변종 중 하나인 픽병은 병태학적으로 뇌 조직의 현저한 위축, 신경세포 소실, 신경교증, 그리고 봉입체(픽 소체)를 포함하는 비정상 신경세포(픽 세포)의 출현을 특징으로 합니다.

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전두측두형 치매의 원인

전두측두형 치매 환자의 약 절반은 유전성이며, 가장 중요한 돌연변이는 17q21-22 염색체에서 발생하여 타우단백질 구조의 이상을 초래하므로 전두측두형 치매를 타우병증이라고 합니다. 일부 전문가들은 진행성 핵상 마비와 피질기저핵 변성을 전두측두형 치매로 분류하는데, 이는 두 질환이 타우단백질을 손상시키는 유사한 병리학적 변화와 유전적 돌연변이를 기반으로 하기 때문입니다. 증상이 항상 유전적 돌연변이 및 질병의 병리학적 증상과 일치하는 것은 아니며, 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 예를 들어, 유사한 돌연변이가 한 가족에서는 전두측두형 치매 증상을 유발하고, 다른 가족에서는 피질기저핵 변성 증상을 유발합니다. 픽 질환의 전형적인 증상을 보이는 환자에게는 픽 세포가 존재하지 않을 수 있습니다.

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전두측두형 치매의 증상

일반적으로 전두측두형 치매는 알츠하이머병에 비해 성격, 행동, 언어 기능(구문 및 유창성)에 더 큰 영향을 미치고 기억력에는 더 적은 영향을 미칩니다. 추상적 사고와 주의력(유지 및 전환)이 상실되고 반응이 체계적이지 않습니다. 지남력은 유지되지만 정보 인출 능력이 저하될 수 있습니다. 운동 능력은 대개 유지됩니다. 환자는 작업 순서를 정하는 데 어려움을 겪지만, 시공간적 작업과 구성적 작업에는 영향을 덜 받습니다.

전두엽 피질 탈억제 징후(잡기 현상, 빨기, 코 반사, 미간 반사, 손바닥 반사)는 질병 후기에 나타나지만, 다른 유형의 치매에서도 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 전신성 근위축, 근력 약화, 근섬유속 수축, 연수 증상(연하곤란, 발성 장애, 씹기 곤란 등)을 동반한 운동 뉴런 질환의 임상적 소견을 보이며, 이는 흡인성 폐렴 및 조기 사망 위험을 증가시킵니다.

전두측두형 치매의 전두변이형

전두엽 기저부 구조 손상으로 인해 환자의 사회적 행동과 성격 특성이 영향을 받습니다. 환자는 충동적이 되고 사회적 억제(도둑질 포함)를 통제하지 못하며 개인 위생을 소홀히 합니다. 일부 환자는 정서 둔감, 성욕 과다, 과구강성(폭식증, 빨기, 입술 핥기 포함), 시각 실인증 등 클루버-부시 증후군의 증상을 보입니다. 집중력 저하, 무활동성, 정신적 경직이 나타납니다. 행동은 고정관념화되어 매일 같은 장소에 갈 수 있습니다. 환자는 무작위로 물건을 모으고 조작할 수 있습니다(활용 행동). 언어 산출이 감소하고, 반향어, 보속(질문에 대한 답변을 부적절하게 반복하는 것)이 나타나고, 결국 함구증이 발생합니다.

원발성 진행성 실어증

비대칭적(좌측에 더 많이 위치하는) 전외측 측두엽 위축으로 인해 언어 기능이 상실됩니다. 해마와 기억력은 중등도로 영향을 받습니다. 대부분의 환자는 단어를 찾는 데 어려움을 겪습니다. 주의력(순차적인 숫자 세기 포함)이 상당히 저하될 수 있습니다. 많은 환자가 언어 유창성 감소와 언어 구조 이해에 어려움을 겪는 실어증을 겪습니다. 언어 생성의 불확실성과 구음 장애 또한 흔합니다. 일부 환자에서는 실어증이 단일 증상으로 발병 후 10년 이상 경과한 후 발생하지만, 다른 환자에서는 수년에 걸쳐 전반적인 언어 장애가 나타납니다.

의미 치매는 원발성 진행성 실어증의 한 유형입니다. 좌반구가 심하게 손상되면 단어를 이해하는 능력이 점진적으로 상실됩니다. 언어는 유창하지만 의미는 부족합니다(예: 사물의 구체적인 이름이 있음에도 불구하고 유사하거나 관련된 용어를 사용합니다). 우반구가 심하게 손상되면 환자는 진행성 명칭실증(사물의 이름을 말할 수 없음)과 안면실인증(익숙한 얼굴을 알아볼 수 없음)을 겪습니다. 이들은 지형적 관계를 기억하지 못합니다. 의미 치매 환자 중 일부는 알츠하이머병을 앓고 있습니다.

전두측두형 치매의 진단

진단은 질병의 전형적인 임상 징후를 확인하는 데 기반합니다. 다른 유형의 치매와 마찬가지로 환자의 인지 기능 장애를 평가합니다. 뇌 위축의 위치와 범위를 파악하고 다른 가능한 원인(뇌종양, 농양, 뇌졸중 등)을 배제하기 위해 CG(컴퓨터 단층촬영)와 MRI(자기공명영상)를 시행합니다. 전두측두형 치매는 심각한 뇌 위축을 특징으로 하며, 때로는 측두엽과 전두엽 고랑이 종이 한 장 두께에 달할 정도로 얇아지는 경우도 있습니다. MRI와 CT는 전두측두형 치매의 후기 단계가 되어서야 피질 위축이 두드러지는 영역을 보여줄 수 있으므로, 신경영상은 해마와 두정엽이 초기 단계에서 주로 손상되는 알츠하이머병을 배제하는 데 그다지 유용하지 않을 수 있습니다. 그러나 이러한 질환 간의 임상적 차이점을 통해 두 질환을 구별할 수 있습니다. 예를 들어, 원발성 진행성 실어증은 기억과 시공간 기능은 보존되지만 언어의 구문적 요소와 유창성은 소실된다는 점에서 알츠하이머병과 다릅니다.

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전두측두형 치매의 치료

픽병에는 특별한 치료법이 없습니다. 일반적으로 지지 요법이 제공됩니다.

전두측두형 치매의 예후

전두측두형 치매는 일반적으로 점진적으로 진행되지만 진행 속도는 다를 수 있습니다. 증상이 언어 장애에 국한된 경우 전반적 치매로의 진행이 느릴 수 있습니다.

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