유전성 세포 내 혈소판 장애: 원인, 증상, 진단, 치료

유전성 세포내 혈소판 질환은 드문 질환으로 평생 출혈을 유발합니다. 진단은 혈소판 응집 검사를 통해 확진합니다. 출혈이 심한 경우 혈소판 수혈이 필요합니다.

혈소판 부착과 응집은 정상적인 지혈에 필수적입니다. 혈소판 부착에는 폰 빌레브란트 인자와 혈소판 당단백질 복합체 Ib-IX가 필요합니다. 혈소판 활성화는 혈소판 응집을 유발하며, 이는 혈소판 당단백질 복합체 Ilb-IIIa와 피브리노겐 분자에 의해 매개됩니다. 혈소판이 활성화되면 혈소판 저장 과립에서 아데노신 이인산(ADP)이 방출되고, 아라키돈산이 트롬복산 A2로 전환되는 반응이 발생하며, 이 반응에는 사이클로옥시게나아제가 관여합니다. 유전성 세포내 혈소판 질환은 이러한 단계 중 어느 하나에서든 결함을 보일 수 있습니다. 이러한 이상은 어린 시절부터 출혈성 질환 병력이 있고, 혈소판 수치가 정상이며, 이차 지혈 검사 결과가 정상인 환자에서 의심됩니다. 진단은 일반적으로 혈소판 응집 검사를 기반으로 합니다.

혈소판 응집 결함은 쉽게 출혈을 유발하는 가장 흔한 유전성 세포내 혈소판 질환입니다. 이 결함은 혈소판 과립의 ADP 함량 감소(저장 풀 결핍), 아라키돈산에서 트롬복산 A2 생성 결함, 또는 트롬복산 A2에 대한 혈소판 응집 결함으로 인해 발생할 수 있습니다 _. 혈소판 응집 검사는 콜라겐, 에피네프린 및 저용량의 ADP에 노출된 후에는 혈소판 응집이 손상되고, 고용량의 ADP에 반응하여 정상적인 응집을 보입니다. 비스테로이드성 항염증제나 아스피린에 노출된 경우에도 유사한 이상이 발생할 수 있으며, 이러한 약물의 효과는 며칠 내에 나타납니다. 따라서 이러한 약물을 최근에 사용한 환자에게는 혈소판 응집 검사를 시행해서는 안 됩니다.

유전성 혈소판 기능 장애에 대한 응집 연구 결과

질병	콜라겐 아드레날린 소량	고용량	리스토세틴
혈소판 활성화 증폭 장애	약해졌다	표준	표준
혈소판 무력증	결석한	결석한	정상 또는 약화
베르나르-술리에 증후군	표준	표준	약해졌다

ADP - 아데노신 이인산.

혈소판무력증(글란츠만병)은 혈소판 당단백질 IIb-IIIa 복합체 이상을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 질환으로, 혈소판 응집이 불가능합니다. 환자는 심각한 점막 출혈(예: 코피가 코막힘이나 혈소판 농축액 수혈 후에야 멈춤)을 보일 수 있습니다. 손가락 끝을 찔러 채취한 말초혈액 도말 검사에서 응집된 혈소판이 발견되지 않으면 진단을 의심할 수 있습니다. 이는 아드레날린, 콜라겐, 심지어 고용량 ADP에 의한 혈소판 응집 저해와 리스토세틴에 의한 응집 존재를 통해 확인됩니다.

베르나르-술리에 증후군은 당단백질 복합체 Ib-IX의 이상으로 인해 혈소판 접착력이 약해지는 또 다른 희귀 상염색체 열성 질환입니다. 출혈이 심할 수 있습니다. 혈소판은 비정상적으로 큽니다. 리스토세틴과는 응집되지 않지만, ADP, 콜라겐, 에피네프린과는 정상적으로 응집됩니다.

대혈소판은 May-Hegglin 이상, 비정상적인 백혈구를 동반한 혈소판 감소증, Chediak-Higashi 증후군과 관련이 있습니다.

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