활성화 된 단백질 C에 대한 인자 V 내성: 원인, 증상, 진단, 치료

활성화된 단백질 C는 Va와 VIIIa 인자를 분해하여 혈액 응고 과정을 억제합니다.

역학

유럽 인구에서 이 돌연변이의 유병률은 약 5%이지만, 아시아와 아프리카 인구에서는 이 유전자 이상이 매우 드뭅니다. 자발성 정맥 혈전증 환자의 경우 라이덴 돌연변이는 20~60%에서 발생합니다.

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원인 활성화된 단백질 C에 대한 인자 V 저항성

인자 V의 여러 돌연변이는 활성화된 단백질 C에 대한 저항성을 유발하여 혈전증 발생 위험을 증가시킵니다. 인자 V의 가장 흔한 돌연변이는 라이덴 돌연변이입니다. 동형접합 돌연변이는 이형접합 돌연변이보다 혈전증 위험을 더 크게 증가시킵니다.

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진단 활성화된 단백질 C에 대한 인자 V 저항성

진단은 혈장 응고에 대한 기능적 연구(뱀 독 활성화 단백질 C가 존재하는 상황에서 PTT 검사의 연장이 없음)와 인자 V 유전자의 분자적 분석을 바탕으로 합니다.

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치료 활성화된 단백질 C에 대한 인자 V 저항성

치료가 필요한 경우 헤파린이 먼저 처방되고, 그 다음에 와파린이 처방됩니다.