오코노시스

오크로노시스는 신체 대사 장애와 관련된 비교적 드문 유전 질환입니다. 오크로노시스 진단을 받은 사람은 호모겐티시나아제 효소 결핍으로 인해 호모겐티스산이 조직 내에 침착됩니다. 외부적으로는 피부, 각막 등의 색조 변화로 나타납니다.

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역학

흑색증은 유전 질환으로 간주되며 드물게 발견됩니다. 최근 통계에 따르면 흑색증은 2만 5천 건 중 1건꼴로 진단됩니다.

체코, 슬로바키아, 도미니카 공화국에서 가장 높은 비율의 흑색증 사례가 등록되는 것으로 나타났습니다.

유전성 흑화증은 남성에게 더 자주 영향을 미칩니다.

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원인 오코노시스

오크로노시스는 자궁 내 아기에게 발생하는 유전적 효소 결핍증으로, 아기의 부모 유전자가 돌연변이를 일으킬 경우 발생합니다.

유기물질인 호모겐티스산은 페닐알라닌이 분해되어 티로신과 하이드록시페닐피루브산을 형성한 후 생성됩니다.

건강한 사람의 호모겐티스산은 대사 과정에서 점차적으로 말레일-아세토아세트산, 푸마릴-아세토아세트산, 그리고 푸마르산과 아세토아세트산으로 전환됩니다. 그러나 돌연변이 유전자가 존재하는 경우, 아미노산 대사는 호모겐티스산 생성 단계에서 중단됩니다.

갈색세포증이 있는 사람들의 경우, 다음과 같은 위험 요소가 호모겐티시나아제 효소의 생성에 영향을 미칩니다.

• 뉴클레오티드 치환
• 스플라이싱 돌연변이는 뉴클레오시드 인산 G가 A 또는 T로 바뀌는 경우입니다.
• 삽입 뉴클레오티드 삽입
• 결합 돌연변이(결손과 함께 뉴클레오티드 삽입).

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병인

오크로노시스 동안 유전자의 돌연변이 변화로 인해 대사 반응이 중단된 호모겐티스산은 퀴논 폴리페놀의 일종인 색소 물질인 알캅톤으로 변환됩니다.

알캅톤은 요로를 통해 다량으로 배출되기 시작합니다(하루 약 5~7g). 잔류 색소는 점차 조직에 축적되어 조직이 어두워지고 약해지는 원인이 됩니다.

관절, 연골, 점막, 인대, 공막은 다른 부위보다 더 큰 손상을 입습니다. 심장 판막, 심근, 혈관 내피 세포도 변화합니다.

흑색증에서 색소가 축적되면 전립선과 신장에 결석이 형성됩니다. 나중에는 주로 관절에 염증 반응이 나타납니다.

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조짐 오코노시스

오크로노시스의 첫 징후는 신생아기에 이미 나타납니다. 알캅톤 수치가 높아서 소변이 매우 어두워지고, 심지어 갈색과 짙은 갈색이 됩니다.

오크로노시스의 추가 증상은 훨씬 더 늦은 시기, 즉 수십 년 후, 조직 내 알캅톤 함량이 최대치에 도달할 때 나타납니다. 예를 들어, 연골 조직과 관절 손상은 30세 이후에 발견됩니다.

흑화증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 환자의 피부는 어두워지며, 특히 얼굴, 목, 배, 사타구니 부분이 어두워집니다.
• 귀의 귓바퀴가 푸른빛을 띠고 더 조밀해진다.
• 강막 부위에는 어두운 색깔의 함유물과 반점이 눈에 띄게 나타납니다.
• 관절과 척추 질환이 나타납니다. 관절을 움직이기 어렵고, 허리에 둔한 통증이 느껴지는 경우(특히 운동 중) 알 수 있습니다.
• 음식을 삼키거나 심지어 침을 삼킬 때 통증을 느끼는 것은 알캅톤이 후두 연골에 축적되었기 때문입니다.
• 혈관과 혈관판막의 질환이 나타납니다.
• 결석은 신장에 형성되고, 남성의 경우 전립선에 형성됩니다.

무대

골화증(ochronosis)으로 인해 관절 조직에 색소가 축적되면 결국 관절증과 변형이 발생합니다. 관절 병리는 특정 단계에서 발생합니다.

• 붓기는 반응성 활막염의 징후입니다.
• 삐걱거리는 소리;
• 제한된 운동 기능
• 굴곡 수축의 발달.

가장 흔한 오크로노시스는 고관절, 어깨, 무릎, 치골결합부, 천골 부위에 영향을 미칩니다.

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양식

오크로노시스에는 여러 유형이 있습니다.

• 유전성 흑화증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 티로신과 페닐알라닌 분해를 담당하는 효소 생성 장애를 동반한 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
• 증상성 흑화증. 체내 아스코르브산이 급성으로 결핍될 때 발생합니다.

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합병증 및 결과

다음과 같은 고통스러운 상태로 인해 오크로노시스가 더 복잡해질 수 있습니다.

• 신장 결석 형성, 신우염 발병(세균성 원인에 의한 염증 과정으로 체온 상승, 허리 통증 등이 나타남)
• 척추와 관절의 경직, 심지어 운동 기능의 완전한 상실까지 포함
• 심장판막질환, 심부전.

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진단 오코노시스

흑색증을 진단하려면 환자를 검사하고 여러 가지 진단 절차와 검사를 처방해야 합니다.

• 환자 진찰을 통해 질병의 주요 증상에 주의를 기울일 수 있습니다. 이 경우 소변 색깔은 중요한 진단적 가치를 지닙니다.
• 효소 연결 분광법과 크로마토그래피를 이용한 소변 검사는 호모젠티스산과 벤조퀴노아세트산 수치를 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 유전자 검사(PCR)는 결함이 있는 유전자를 식별하는 데 도움이 됩니다.
• 척추의 엑스레이 검사를 통해 석회화, 척추 사이 공간의 협착, 척추 경화증을 시각화할 수 있습니다.
• 관절의 기기 진단(초음파 및 X선)을 통해 관절 간격 감소, 골극 존재, 그리고 연골 및 연조직 구조 변화가 확인됩니다. 또한, 관절경 검사를 통해 연골 색소 침착을 확인할 수 있습니다.
• 전립선과 신장의 초음파 검사는 침전물의 존재를 확인하거나 배제합니다.
• 대동맥조영술과 심장초음파검사는 심혈관계에 병변이 있는지 여부를 나타냅니다.
• 후두경 검사를 통해 후두 연골의 색조를 검사할 수 있습니다.
• 활액액이 모인 천자를 통해 알캅톤을 검출할 수 있습니다.

또한 유전성 흑화증과 증상성 흑화증을 구별하는 것이 중요한데, 증상성 흑화증은 발생 원인이 제거되면(예를 들어, 아스코르브산 결핍을 보충하면) 완전히 저절로 사라지기 때문입니다.

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감별 진단

흑색증의 감별 진단은 포르피린증, 혈뇨, 흑색뇨증과도 시행됩니다.

치료 오코노시스

현재 오크로노시스에 대한 적절한 치료법은 없습니다. 과학자들은 체내에 결핍된 효소를 대체할 수 있는 약물을 찾기 위해 끊임없이 노력하고 있습니다.

오크로노시스에 대한 구체적인 치료법이 없기 때문에 의사는 통증 증상을 완화하기 위한 대증 요법만 처방할 수 있습니다. 예를 들어, 오크로노시스가 관절과 척추에 영향을 미치는 경우 다음 약물을 사용할 수 있습니다.

• 비스테로이드성 항염제(인도메타신, 디클로페낙 등).
• 효과가 오래 지속되는 스테로이드 약물(심한 통증에 관절 내로 투여하지만 1년에 1~2회를 넘지 않도록 함).
• 히알루론산을 기반으로 한 약물(심각한 관절 손상에 사용).
• 연골 조직의 파괴를 예방하는 연골 보호제.
• 척추의 근육 긴장을 완화하는 근육 이완제.
• 진경제(비뇨기계 손상에 사용).
• 비타민, 특히 비타민 C는 티로신 분해 과정에 관여하고, 오크로노시스(ochronosis) 동안 조직 내 대사산물의 축적을 방지합니다. 아스코르브산은 고용량(하루 500~600mg)으로 처방됩니다.

수술적 치료(인공 관절 교체)는 골다공증으로 인해 운동 기능이 상실되는 심각한 변형이 있는 경우에만 사용됩니다.

	투여방법 및 용량	부작용	특별 지침
디클로페낙	흑색종 치료의 경우, 정제를 하루 최대 3회, 식후 25~50mg씩 복용합니다.	복통, 소화불량, 두통.	이 정제는 6세 이상의 어린이에게 처방될 수 있습니다.
콘드록사이드	관절통의 경우, 연고나 젤을 하루 최대 3회까지 영향을 받는 관절에 바릅니다.	드물게 알레르기 반응이 나타날 수 있습니다.	이 약은 점막을 치료하는 데 사용되지 않습니다.
드로타베린	이 정제는 경련과 통증을 완화하기 위해 하루 3회 40~80mg씩 복용합니다.	현기증, 소화불량, 알레르기.	이 약은 혈압을 낮추는 효과가 있을 수 있습니다.
마이도캄	흑색종 치료의 경우, 정제를 하루 최대 3회, 50~150mg씩 복용하며, 복용량을 점차 늘립니다.	중증 근무력증, 두통, 저혈압, 복부 불편감.	이 약은 3세 이상 어린이에게 사용할 수 있습니다.

물리치료 치료

관절 손상을 동반하는 골화증의 경우, 자기 치료가 도움이 될 수 있습니다. 자기 치료는 관절뿐만 아니라 가장 가까운 근육과 인대까지 국소적으로 열을 발생시킵니다. 이 시술은 혈액 순환을 촉진하고, 부기를 가라앉히고, 세포 면역을 증가시키고, 조직 회복 기전을 활성화하는 데 도움이 됩니다.

초음파 치료는 조직에 영양과 혈액 공급을 개선하여 연골 손상의 진행 과정에 직접적인 영향을 미치는 시술입니다. 초음파는 염증 징후를 줄이고 연골 조직을 회복하는 데 도움이 됩니다.

자기 치료와 초음파 치료 외에도 황화수소와 라돈 목욕은 흑화증에 좋은 효과를 기대할 수 있습니다. 이러한 목욕은 혈액 순환을 개선하고, 활액의 질과 양을 개선하며, 심혈관계 기능을 향상시킵니다.

민간요법

흑색증 환자에게 신장 및 관절 손상이 발견되면, 불쾌한 증상을 완화하기 위해 민간요법을 권장할 수 있습니다. 민간요법은 흑색증과 같은 질병을 완전히 없앨 수는 없지만, 환자의 건강을 개선할 수는 있습니다.

• 매일 아침 공복에 신선한 무즙 50ml를 마셔야 합니다.
• 자작나무 수액이 가장 풍부한 봄철에는 매일 제한 없이 마셔야 합니다. 다른 시기에는 수액 대신 옥수수 수염을 우려내어 마셔도 좋습니다.
• 고품질 수제 흑색소침착용 식초는 매일 아침 공복에 물 200ml에 1티스푼을 녹여 복용할 수 있습니다. 복용 기간은 1개월입니다. 소화기 질환이 있는 사람에게는 적합하지 않습니다.
• 월계수 잎으로 만든 탕은 관절통에 효과적입니다. 월계수 잎 20g을 끓는 물(300ml)에 넣고 몇 분간 약불로 끓인 후 뚜껑을 덮고 식을 때까지 기다립니다. 이 약은 잠자리에 들기 전에 드십시오. 매일 새로운 탕을 준비합니다.

한방 치료

흑색종의 보조적 치료를 위해 진통, 항염, 강화, 살균 및 바이러스 억제 효과가 있는 약초를 사용하는 경우가 많습니다.

• 엘더베리 꽃 10g, 자작나무 잎 40g, 버드나무 껍질 40g을 끓는 물 1리터에 우려냅니다. 하루 4회, 식전에 반 잔씩 마십니다.
• 엘더베리 꽃 10g, 쐐기풀 잎 30g, 파슬리 뿌리줄기 30g, 버드나무 껍질 30g을 끓는 물 1리터에 우려냅니다. 1회 반 컵씩 하루 4회 식전에 복용합니다.
• 자작나무 잎 20g, 쐐기풀 잎 20g, 제비꽃풀 20g을 끓는 물 500ml에 우려냅니다. 하루 최대 6회, 식전에 반 잔씩 드세요.

낮에는 건포도 잎과 로즈힙을 기본으로 한 비타민 차를 마시는 것이 좋습니다. 이러한 음료는 하루에 최소 두 번 마시는 것이 좋습니다.

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동종 요법

동종요법(단일 제제 및 복합 동종요법 조성물)을 사용하여 오크로노시스(ochronosis)를 치료하면 안정적인 완화 기간을 얻을 수 있습니다. 이러한 치료의 또 다른 장점은 부작용이 없고 약물 중독이 없다는 것입니다. 하지만 동종요법 전문의가 아닌 경험 많은 의사만이 이러한 약물을 처방할 수 있습니다.

• 관절의 타는 듯한 통증과 통증으로 괴로워한다면, 아피스가 도움이 될 것입니다.
• 관절 통증이 신체 활동 중에만 나타나면 브라이오니아가 처방됩니다.
• 관절염과 심각한 대사 장애의 경우, Phytolyaka가 사용됩니다.
• 관절염으로 인한 관절 변형에는 유황이 처방됩니다.
• 둘카마라는 날씨 변화로 인한 통증을 완화하는 데 도움이 됩니다.

나열된 약물은 일반적으로 수개월에 걸쳐 장기간 복용합니다. 더 정확한 정보는 담당 동종요법 의사에게 문의하세요.

예방

오크로노시스는 유전병으로 간주되므로 예방을 위한 특별한 조치는 없습니다.

현재 임신 계획 단계에서 의학적 유전 상담을 실시하는 것의 이점에 대해 고려하고 있습니다.

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예보

흑색증은 만성적인 경과를 보이는 불치병으로 간주됩니다. 신체에 발생하는 질환은 돌이킬 수 없습니다.

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