헤모글로빈 C 질환: 원인, 증상, 진단, 치료

헤모글로빈 C 질환은 낫적혈구 빈혈과 비슷한 증상을 보이지만 덜 심각한 헤모글로빈병입니다.

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병인

헤모글로빈 분자는 폴리펩타이드 사슬로 구성되어 있으며, 그 화학 구조는 해당 유전자에 의해 조절됩니다. 정상적인 성인 헤모글로빈 분자(HbA)는 두 쌍의 사슬로 이루어져 있습니다. 정상 혈액에는 2.5% 미만의 HbA(5개 사슬)가 함유되어 있습니다. 태아 헤모글로빈(HbF, F 사슬 대신 Y 사슬 함유) 수치는 특히 생후 첫 달에 점차 감소하여 성인 전체 헤모글로빈의 2% 미만으로 감소합니다. HbF 농도는 재생불량성 빈혈, 골수이형성증후군과 같은 특정 헤모글로빈 합성 장애와 함께 증가합니다.

일부 혈색소병증은 동형접합자에서 더 심하고 이형접합자에서는 덜 심해지는 빈혈을 특징으로 합니다. 일부 환자는 두 가지 이상에 대한 이형접합자이며, 두 질환 모두의 특징을 보이는 빈혈을 보입니다.

Hb는 전기영동 이동도에 따라 구분되며, 발견 순서에 따라 알파벳순으로 표시됩니다(예: A, B, C). 하지만 최초의 비정상 헤모글로빈은 HbS로 명명되었습니다. 전기영동 이동도에 따른 헤모글로빈의 구조적 차이는 발견된 도시 또는 지역의 이름을 따서 명명됩니다(예: HbS 멤피스, HbC 할렘). 복잡한 구성을 가진 환자의 헤모글로빈을 설명할 때는 농도가 높은 헤모글로빈을 먼저 명명합니다.

미국에서는 HbS, HbC, 지중해빈혈이 동반된 빈혈이 HbE도 있는 동남아시아 이민자들에게서 가장 흔히 발견됩니다.

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조짐 헤모글로빈 C 질환

미국 흑인의 2%에서 3%는 무증상입니다. 동형접합체형의 경우, 증상은 겸상 적혈구 빈혈과 유사하지만 강도는 약합니다. 그러나 겸상 적혈구 빈혈에서처럼 복부 위기는 발생하지 않으며, 대개 비장이 비대해집니다. 비장에 적혈구가 격리될 수 있습니다.

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진단 헤모글로빈 C 질환

가족력이 있는 모든 환자와 증상이 있는 겸상 적혈구 빈혈이 있는 흑인, 특히 비장비대 성인 환자에서 헤모글로빈 C 질환이 의심됩니다. 빈혈은 대개 경증이지만 중등도일 수도 있습니다. 빈혈은 대개 정상 적혈구이며, 표적 세포는 30~100%이고, 때때로 도말 검사에서 결정성 적혈구가 발견되며, 유핵 적혈구가 검출될 수 있습니다. 겸상 적혈구는 검출되지 않습니다. 헤모글로빈 C는 전기영동으로 검출됩니다. 이형접합체 형태에서는 표적 세포만 검출됩니다.

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치료 헤모글로빈 C 질환

특별한 치료법은 없습니다. 빈혈은 대개 경미하며 수혈이 필요하지 않습니다.