항트롬빈 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

항트롬빈은 트롬빈과 인자 Xa, IXa, Xla를 억제하는 단백질입니다.

역학

이형접합 혈장 항트롬빈 결핍증의 유병률은 0.2~0.4%입니다. 이형접합자의 절반은 정맥 혈전증을 겪습니다. 동형접합 결핍증은 자궁 내 태아 사망을 초래합니다. 후천성 결핍증은 파종성 내혈관 내응고(DIC), 간 질환, 신증후군 환자, 그리고 헤파린 또는 L-아스파라기나제 치료 중에 발생합니다.

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양식

프로트롬빈 유전자 돌연변이 20210은 혈장 프로트롬빈 수치를 상승시키고 정맥 혈전색전증의 위험을 증가시킵니다.

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진단 항트롬빈 결핍

실험실에서 결핍을 판정하려면 헤파린이 존재하는 상태에서 혈장 트롬빈 억제제를 정량화해야 합니다.

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치료 항트롬빈 결핍

경구 와파린은 항트롬빈 결핍증으로 인한 정맥 혈전색전증을 예방하는 데 사용됩니다.