항인지질 증후군 진단

항인지질항체 증후군(APS)은 인지질에 대한 자가항체의 존재를 특징으로 하는 류마티스 질환입니다. 자가항체 생성의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 대부분의 인간 바이러스는 혈관 내피세포에 대한 친화성을 갖는 것으로 알려져 있습니다. 바이러스는 혈관 내피세포에 지속적으로 침입하여 세포의 형태학적 및 기능적 변화를 유발합니다. 내피세포 손상으로 인한 혈관벽의 주요 막 파괴는 혈액 응고 시스템의 인자 XII(Hageman) 활성화 및 과응고, 그리고 자가항체 생성으로 이어집니다. 자가항체는 내피세포막 단백질(단백질 C, S, 트롬보모듈린)을 차단하여 혈전 형성을 막고, 응고 연쇄 반응 성분의 활성화를 억제하며, ATIII 및 프로스타사이클린 생성을 억제하고, 혈관 내피세포에 직접적인 손상을 입힙니다. 항체와 세포막의 인지질의 상호작용은 세포막의 구조적, 대사적 변화, 세포 기능의 혼란, 모세혈관과 세정맥의 혈액 정체, 혈전증을 유발합니다.

일부 환자의 경우 항인지질항체 증후군은 주로 정맥 혈전증으로 나타나고, 다른 환자의 경우 뇌졸중으로, 또 다른 환자의 경우 산부인과 병리나 혈소판 감소증으로 나타납니다.

다양한 조건에서 항인지질항체증후군의 빈도

주	빈도,%
재발성 정맥 혈전증	28-71
습관성 유산	28-64
횡단성 척수염	50
혈소판 감소증	27-33
용혈성 빈혈	38
동맥혈전증	25-31
메시 리베도	25
폐 고혈압	20~40세

항인지질항체증후군의 진단 기준은 1998년 일본 삿포로에서 열린 제8회 항인지질항체 국제심포지엄에서 공식화되었습니다.

항인지질항체증후군 진단을 위한 임상 및 실험실 기준

임상 기준

• 혈관 혈전증

모든 조직이나 장기에서 동맥, 정맥 또는 소혈관 혈전증이 한 번 이상 임상적으로 발생하는 경우. 혈전증은 초음파 도플러 영상이나 조직학적 검사를 통해 확진해야 하며, 표재성 정맥 혈전증은 예외입니다. 혈전증의 조직학적 검사에서 혈관벽에 유의미한 염증 변화가 관찰되어야 합니다.

• 임산부의 질병

정상 임신 10주차 또는 그 이후에 태아의 형태학적으로 정상이지만 설명할 수 없는 사망이 한 건 이상 발생한 경우, 초음파 검사 또는 직접 태아 검사를 통해 태아의 정상적인 형태를 입증해야 합니다.

또는

:

심각한 전산증이나 자간증, 또는 심각한 태반 기능 부전으로 인해 임신 34주 이전에 형태학적으로 정상적인 태아가 조산하는 경우

또는: 임신 10주 이전에 병리학적 또는 해부학적 이상이나 호르몬 장애, 염색체적 원인으로 인한 설명할 수 없는 연속 유산이 3회 이상 발생한 경우 아버지와 어머니 모두 이를 배제해야 합니다.

실험실 기준

1. _{β2 -} 당단백질 1 의존성 항카디오리핀 항체에 대한 표준 ELISA로 측정한 2개 이상의 연구에서 최소 6주 간격으로 얻은 혈액 내 항카디오리핀 항체 IgG 및/또는 IgM은 중간 또는 높은 수준입니다.
2. 최소 6주 간격으로 2회 이상 실시한 검사에서 혈장에서 양성 루푸스 항응고제가 검출되었으며, 이 항응고제는 다음 단계를 거쳐 국제 혈전 및 지혈 학회 지침에 따라 결정됩니다.
   • APTT, 응고시간, 희석액 Russell 검사, 희석액 Prothrombin 시간 등의 스크리닝 검사 결과를 바탕으로 혈장 응고의 인지질 의존성 단계 연장 사실을 확립
   • 정상 혈소판 없는 혈장과 혼합하여 장기간의 스크리닝 검사 시간을 교정할 수 없음
   • 검사 대상 혈장에 과잉 인지질을 첨가하고 제8인자 억제제나 헤파린 등의 존재와 같은 다른 응고병증을 배제한 후 스크리닝 검사 시간을 단축하거나 정상화합니다.

진단 조건

최소한 하나의 임상 기준과 하나의 실험실 기준이 존재함

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