메가각막 및 마이크로각막

안구 전방 부분의 다양한 조직이 동일한 영향을 받기 때문에 선천적 각막 병리에는 종종 홍채 및/또는 녹내장의 병리학적 변화가 동반됩니다.

각 개별 구조에 대한 질병의 임상적 증상의 특이성에도 불구하고, 모든 증례에서 공통적인 특징이 발견됩니다. 전안부의 단독 병변 발생은 유전적 요인에 의한 것으로 추정되거나, 시각 기관의 발달 이상과 일반적인 병리학적 소견의 조합으로 나타날 수 있습니다. 또한, 발달 장애는 태아 알코올 증후군을 포함한 독성 손상으로 인해 발생할 수 있습니다.

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거대각막

거대각막증은 각막의 수평 직경이 13mm를 초과하고 더 이상 증가하지 않는 질환으로 정의됩니다. 안압은 정상 범위 내에 있으며, 각막의 구조와 두께는 일반적으로 변하지 않습니다. 이 양측성 증후군의 다른 증상으로는 유각막환(arcus juvenilis), 모자이크 각막 이영양증, 색소분사, 백내장, 수정체 아탈구 등이 있습니다. 굴절의 주된 유형은 저등급 근시와 난시, 그리고 정시안입니다. 대부분의 경우 시력 발달은 정상 범위를 벗어나지 않습니다. 이 질환은 대부분 X연관 유전형을 보이며, 병리학적 유전자는 X 염색체 장완의 Xql2-q26 영역에 위치합니다. 상염색체 열성 유전과 상염색체 우성 유전형이 보고되었습니다.

거대각막증은 다음과 같은 흔한 질병과 동반될 수 있습니다.

• 어린선천성 변성증 및 선천성 변성피부증
• 아르스코그 증후군은 작은 키, 과안구증, 반몽골형 눈 사선, 음낭 기형, 합지증을 특징으로 하는 X연관 열성 유전 질환입니다.
• 마르판 증후군
• 거대각막을 동반한 정신지체 증후군 - 정신지체, 작은 키, 운동실조 및 발작;
• 니스트 증후군
• 요붕증.

시각 기관의 동반 병리:

• 수정체 및 동공 이상증은 상염색체 열성 유전으로 유전되는 질환으로, 지속적인 동공막 존재, 수정체의 후방 변위, 백내장, 근시, 망막 박리 위험 증가가 특징입니다.
• 선천적 축동증
• 리거 증후군
• 백색증
• 웨일-마르케사니 증후군
• 크루존 증후군
• 마셜-스미스 증후군 - 발달 지연, 정신 지체 및 형태 이상증
• 난쟁이증 증후군 - 키가 작고, 관절이 느슨하고, 시각 기관과 치아 발달이 늦고, 리거 기형이 나타납니다.

미세각막

미소각막은 각막의 직경이 10mm를 넘지 않고 안구 전방 부분의 매개변수가 일반적으로 감소하고 후방 부분의 크기는 변하지 않는 드문 질환입니다.

미세각막증에는 각막 불투명도와 혈관신생, 전방 안구 발생 이상, 백내장, 선천성 무수정체증, 결손부종, 지속성 유리체 과형성(PVH), 망막 이형성증, 동측 안면 기형 등이 동반될 수 있습니다.