고 호모시스테인 혈증: 원인, 증상, 진단, 치료

고호모시스테인혈증은 유전적, 비유전적 메커니즘이 관여하는 다인자적 과정입니다.

원인 고호모시스테인혈증

고호모시스테인혈증의 원인은 유전적 요인과 후천적 요인이 있습니다. 유전적 요인은 효소 결핍과 운반체 결핍으로 나눌 수 있습니다.

병인

고호모시스테인혈증은 혈관벽 내피세포 손상으로 인해 동맥 또는 정맥 혈전색전증의 소인이 될 수 있습니다. 시스타티오닌 합성효소 결핍증이 있는 동형접합체에서는 혈장 호모시스테인 수치가 10배 이상 증가합니다. 이형접합체 결핍증이나 메틸테트라하이드로폴산 환원효소 결핍증을 포함한 다른 엽산 대사 이상에서는 호모시스테인 활성이 덜 두드러집니다. 그러나 고호모시스테인혈증의 가장 흔한 원인은 엽산(비타민 B12)의 후천적 결핍 _입니다.

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호모시스테인은 메티오닌으로부터 메틸렌 트랜스반응에 의해 생성됩니다. 호모시스테인 전환 대사 경로의 핵심 효소는 시스토티오닌 베타-합성효소와 메틸렌테트라하이드로폴레이트 환원효소(MTHFR)이며, 이 효소들은 피리독신과 시아노코발라민이라는 보조인자와 기질인 엽산의 존재 하에 작용합니다. 유전자 돌연변이로 인해 이러한 효소들의 활성이 감소하고 호모시스테인 전환 대사 경로가 교란되어 혈장 내 호모시스테인 함량이 증가합니다.

피리독신, 시아노코발라민, 엽산의 섭취가 감소하면 동형접합자 보유자뿐만 아니라 MTHFR 유전자 돌연변이가 없는 사람에게서도 고호모시스테인혈증이 발생합니다.

정상 혈장 호모시스테인 수치는 5~16μmol/L입니다. 호모시스테인 수치가 100μmol/L로 증가하면 호모시스틴뇨증이 동반됩니다.

고호모시스테인혈증과 태아의 중추신경계 발달 장애는 잘 연구되어 있으며, 엽산 치료가 이러한 질환의 발생을 어떻게 그리고 왜 감소시킬 수 있는지를 설명합니다. 고호모시스테인혈증은 습관성 조기 유산, 조기 임신, 태반 조기 박리, 자궁 내 성장 지연과 같은 산과적 질환과 관련이 있습니다. 동시에, I. Martinelli 외 연구진(2000)은 후기 태아 사망과 고호모시스테인혈증 사이의 연관성을 발견하지 못했습니다.

고호모시스테인혈증은 응고 인자(조직 인자 및 인자 XII) 및/또는 응고 억제제의 활성화에 영향을 미쳐 산화환원 반응 장애, 자유 라디칼 수치 증가, 일산화질소 수치 감소로 인해 내피 세포 손상을 일으킬 수 있다고 믿어집니다.

진단 고호모시스테인혈증

진단은 혈장 호모시스테인 수치를 측정하여 내립니다.

치료 고호모시스테인혈증

호모시스테인 수치는 엽산, 비타민 _B12 또는 B1(피리독신)을 병용 또는 단독 요법으로 섭취하는 식이요법을 통해 정상화할 수 있습니다. 그러나 이러한 요법이 동맥 또는 정맥 혈전증 위험을 감소시키는지는 불분명합니다.