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거스트만-스트라우슬러-쉔커 증후군.

기사의 의료 전문가

슬로모 콘스탄티니 교수

소아 신경외과 의사

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

역학

조짐
진단
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게르스트만-슈트라이슬러-쉔커 증후군은 중년에 시작되는 상염색체 우성 프리온 질환입니다.

역학

게르스트만-슈트라우슬러-쉔커 증후군은 흔하며 크로이츠펠트-야콥병과 유사하지만, 발병률은 크로이츠펠트-야콥병보다 약 100배 낮습니다. 이 질환은 더 어린 나이(크로이츠펠트-야콥병 대비 40세)에 발병하며, 발병 후 평균 수명도 크로이츠펠트-야콥병보다 깁니다(크로이츠펠트-야콥병 대비 6개월, 5년).

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조짐 헤르스트만-스트라우슬러-쉔커 증후군.

환자는 소뇌성 운동실조, 구음장애, 안진을 보입니다. 주시 마비, 난청, 치매, 저반사증, 비정상적인 발바닥 반사가 발생할 수 있습니다. 근간대성 발작은 크로이츠펠트-야콥병보다 훨씬 흔하지 않습니다. 젊은 사람(45세 미만)에서 특징적인 증상과 가족력이 있는 경우, 게르스트만-슈트로이슬러-쉔커 증후군일 가능성이 더 높습니다.

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진단 헤르스트만-스트라우슬러-쉔커 증후군.

진단을 확정하기 위해 유전자 검사를 실시합니다.

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