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엠덴-마이어 호프 해당 효소 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

기사의 의료 전문가

오퍼 스필버그 교수

혈액학자, 종양혈액학자

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025

엠덴-마이어호프 해당분해효소 결핍증은 적혈구의 희귀한 상염색체 열성 대사 장애로, 용혈성 빈혈을 유발합니다.

가장 흔한 형태는 피루브산 키나아제 결핍입니다. 모든 이상에서 용혈성 빈혈은 동형접합체에서만 발생하며, 정확한 용혈 기전은 알려져 있지 않습니다. 구형적혈구는 없지만, 불규칙한 모양의 구형적혈구가 소수 관찰될 수 있습니다. ATP 또는 디포스포글리세르산 검사는 대사 결함을 확인하고 후속 분석을 위해 이상 부위를 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 용혈성 빈혈에 대한 특별한 치료법은 없지만, 급성 용혈에는 엽산(하루 1mg 경구 투여)이 때때로 사용됩니다. 비장절제술 후에도 용혈과 빈혈은 지속되지만, 특히 피루브산 키나아제 결핍증의 경우 어느 정도 호전될 수 있습니다.

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