듀첸 및 베커 근이영양증.

듀센형 및 베커형 근이영양증은 X연관 열성 유전 질환으로, 근섬유 변성으로 인한 점진적인 근위부 근력 약화를 특징으로 합니다. 베커형 근이영양증은 발병 시기가 늦고 증상이 덜 심합니다.

진단은 임상적으로 제시되며, 돌연변이 유전자에 의해 생성되는 단백질(디스트로핀)을 측정하여 확진합니다. 치료는 물리 치료, 보조기 및 보조기 사용을 통한 기능 유지에 중점을 둡니다. 심각한 기능 상실을 보이는 일부 환자에게는 프레드니솔론이 투여됩니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

듀센형과 베커형 근이영양증의 원인은 무엇입니까?

듀센형 및 베커형 근이영양증은 Xp21 유전자좌의 돌연변이로 인해 발생합니다. 듀센형 근이영양증의 경우, 돌연변이로 인해 세포벽 막 단백질인 디스트로핀이 결핍됩니다. 베커형 근이영양증의 경우, 돌연변이로 인해 디스트로핀의 양이 비정상적이거나 부족합니다. 듀센형 근이영양증은 출생 남아 3,000명 중 1명에서 발생하고, 베커형 근이영양증은 출생 남아 30,000명 중 1명에서 발생합니다.

듀센 및 베커 근이영양증의 증상

듀센 근이영양증은 보통 2세에서 3세 사이에 나타납니다. 근위부 근육 약화가 주로 하지에서 시작되어 나타납니다. 아이들은 뒤뚱거리며 걷는 걸음걸이, 까치발 보행, 그리고 척추전만(lordosis)을 보입니다. 이러한 아이들은 종종 넘어지고, 달리기, 점프, 계단 오르기, 바닥에서 일어나는 데 어려움을 겪습니다. 듀센 근이영양증은 꾸준히 진행되어 관절 굴곡 구축과 척추측만증을 유발합니다. 치밀성 가성비대(특히 종아리 근육을 포함한 비대해진 개별 근육군이 지방과 섬유질로 대체되는 것)가 발생합니다. 대부분의 환자는 12세까지 휠체어 생활을 하게 되고, 20세까지 호흡기 합병증으로 사망합니다. 심장 질환은 대개 무증상이지만, 환자의 90%에서 심전도 검사 결과가 비정상적입니다. 환자의 3분의 1은 경미하고 비진행성인 지적 장애를 경험하며, 비언어적 검사보다는 언어적 검사에서 장애가 나타납니다.

베커 근이영양증은 임상적으로 훨씬 늦게 나타나며, 증상도 덜 두드러집니다. 환자는 보통 최소 15세까지 걸을 수 있으며, 많은 경우 성인이 되어서도 보행이 가능합니다. 대부분의 환자는 30~40년 이상 생존합니다.

듀센형 및 베커형 근이영양증 진단

진단은 특징적인 임상 증상, 발병 연령, 그리고 X-연관 유전 양상을 나타내는 가족력을 바탕으로 추정됩니다. 근병증의 징후는 근전도(빠르게 유발되는 짧고 저진폭의 운동 전위)와 근육 생검(괴사 및 근섬유 크기의 현저한 차이)을 통해 확인됩니다. 크레아틴 키나아제 수치는 정상보다 최대 100배까지 증가할 수 있습니다.

진단은 디스트로핀 면역염색을 통해 확진됩니다. 듀센형 디스트로피 환자에서는 디스트로핀이 검출되지 않지만, 베커형 디스트로피 환자에서는 디스트로핀이 일반적으로 비정상(저분자량)이거나 농도가 감소합니다. 디스트로핀 유전자의 이상(약 65%에서 결실 및 중복, 약 25%에서 점 돌연변이)이 검출되는 경우, 말초혈액 백혈구의 DNA 분석을 통해 돌연변이를 확인하여 진단을 확진할 수 있습니다.

보균자 검출 및 산전 진단은 DNA 분석과 디스트로핀에 대한 항체를 이용한 근육 조직의 면역 염색과 함께 기존 방법(혈통 분석, 크레아틴 키나아제 결정, 태아 성별 결정)을 사용하여 가능합니다.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

듀센형 및 베커형 근이영양증 치료

듀센형 및 베커형 근이영양증에는 특별한 치료법이 없습니다. 가능한 한 오랫동안 적당한 운동을 권장합니다. 수동 운동은 환자가 걸을 수 있는 시간을 연장시켜 휠체어가 필요하지 않도록 합니다. 무릎과 발을 견인하는 다리 보조기는 수면 중 굴곡을 예방하는 데 도움이 됩니다. 다리 보조기는 환자의 보행 및 기립 기능을 일시적으로 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 비만은 피해야 합니다. 이러한 환자의 칼로리 요구량은 연령에 비해 정상보다 낮습니다. 환자와 가족에게 유전 상담을 의뢰하는 것도 권고됩니다.

매일 프레드니솔론을 복용하는 것은 장기적인 임상적 호전을 가져오지 않지만, 질병 진행을 늦추는 데는 도움이 될 것으로 보입니다. 프레드니솔론의 장기적인 효과에 대한 합의는 아직 없습니다. 유전자 치료는 현재 불가능합니다. 듀센형 및 베커형 근이영양증은 때때로 교정 수술이 필요합니다. 호흡 부전이 있는 경우, 비침습적 호흡 보조(예: 코 마스크)를 사용할 수 있습니다. 선택적 기관절개술이 점차 받아들여지고 있어 환자는 20년 이상 살 수 있습니다.