어린이와 성인의 결합 조직 이형성증

결합조직이형성증과 같은 증후군은 사람의 몸이 출생 시 관절 연골 조직 및 기타 조직의 형성에 장애를 받기 쉬운 경우 발생한다고 합니다. 이형성증을 앓고 있는 아기는 비교적 쉽게 진단할 수 있습니다. 아기는 비정상적으로 유연하고 관절이 아무 문제 없이 여러 방향으로 구부러지기 때문입니다.

어린 나이에 결합조직 이형성증을 앓는 환자는 조기 골연골증, 시각 장애, 심장판막 기형 등의 증상을 보입니다. 따라서 이러한 환자들은 다양한 건강 문제, 특히 근골격계 질환에 빠르게 노출됩니다.

역학

결합조직이형성증은 배아기 및 출생 후 단계에서 결합조직 발달 장애 징후가 나타나고 이러한 질환이 항상성 부전을 초래하는 경우에 논의됩니다. 이 질환은 조직, 기관, 그리고 전체 유기체 수준에서 발생하며, 다양한 형태기능적 병리가 관찰됩니다.

보고된 결합 조직 질환의 유병률과 발생률은 연구 방법론의 차이에 따라 크게 다릅니다.[ 1 ] 미분화 결합 조직 이형성증(uCTD) 문제는 성인 인구 전체, 특히 생식 연령 여성(7-8%)에서 이 병리의 상당한 빈도로 발생하기 때문에 중요합니다. 이형성증 환자는 다른 질환을 가진 환자보다 6배 더 자주 의료 지원을 받습니다.

이 질병의 발생률은 환자의 성별이나 인종과 관련이 없습니다.

원인 결합 조직 이형성증

결합조직이형성증은 광범위한 병리를 포함하는 증후군입니다. 원인은 콜라겐 결합조직 섬유 형성에 관여하는 유전적 질환입니다. 이 과정은 주로 뼈 조직, 인대, 힘줄, 그리고 피부에 영향을 미칩니다.

결합 조직 질환의 기본 기전은 유전자 돌연변이입니다. 특히 중요한 것은 결합 조직을 구성하는 주요 단백질 물질인 콜라겐(때로는 피브릴린) 생성을 담당하는 유전자의 변화입니다. 단백질 섬유가 형성되는 과정에서 통증 변화가 발생하면 섬유의 내구성이 약해지고 하중을 견디지 못하게 됩니다. 이 증후군 발생의 또 다른 요인은 체내 마그네슘 결핍일 수 있습니다.

위험 요소

과학자들은 다음과 같은 요인들이 어린이의 결합 조직 이형성증 발병에 영향을 미친다는 것을 증명했습니다.

• 임신 중 산모의 빈혈
• 임신 중절 위협
• 태아의 만성 산소 부족
• 만성 태아-태반 기능 부전
• 심각하거나 장기간 지속되는 중독증, 임신중독증;
• 임신과 관련된 만성 질환(내분비계, 신장, 위장관 또는 호흡기 질환).

병인

II형 콜라겐 유전자(COL2A1)의 이형접합체 돌연변이는 II형 콜라겐병증(COL2병증)으로 알려진 골격 이형성증 그룹을 초래합니다.[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] 콜라겐 1의 proα1(I) 및 proα2(I) 사슬은 각각 COL1A1 및 COL1A2 유전자에 의해 인코딩됩니다. I형 콜라겐 합성의 양적 또는 질적 결함은 일반적으로 I형 콜라겐병증 및 골형성 부전증으로 나타납니다. 골형성 부전증의 임상적 진단을 받은 대부분 환자(약 90%)는 COL1A1 또는 COL1A2 유전자에 돌연변이가 있으며 상염색체 우성 유전 패턴을 보입니다. CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix(OSX), SERPINH1의 여섯 가지 다른 유전자는 상염색체 열성 형태와 관련이 있습니다. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

결합 조직 이형성증의 기본적인 발병 기전과 미분화형은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 결합 조직의 구성 단백질 성분의 생성 및 분해를 담당하는 유전자 또는 상기 과정에 관여하는 효소 물질과 관련이 있습니다. 세포외 기질의 질적 구성 요소의 양적 형성이 변화하고, 섬유형성(fibrillogenesis)이 교란됩니다. 유전적 결정 요인은 외부 요인에 따라 작용하거나 사실상 외부 요인과 무관하게 작용합니다. 이는 이형성증과 미분화형 이형성증에서 각각 나타납니다. 결합 조직 이형성증은 다유전자성과 다인자성(유전적 소인을 가진 병리)을 특징으로 합니다. 즉, 여러 유전자의 돌연변이가 동시에 발생하고, 부계 및 모계 대립유전자의 무작위적인 재분배가 끊임없이 다음 단계의 고유한 유전자형을 형성하게 됩니다.

비타민이나 거대 및 미량 원소 결핍과 같은 출생 시 요인은 결합 조직 이형성증 발병의 전제 조건을 형성하는 근본 원인이 됩니다. 비타민 B는 단백질 대사를 안정시키고, 토코페롤을 함유한 아스코르브산은 충분한 콜라겐 생성을 촉진하고 항산화제 역할을 합니다. 구리, 붕소, 아연, 규소, 불소, 칼슘, 망간, 마그네슘, 바나듐, 인, 셀레늄과 같은 미량 및 거대 원소는 콜라겐 생성과 뼈 미네랄화를 촉진하는 효소의 보조 인자 역할을 합니다. 전해질 대사에 관여하고 산-염기 균형을 유지하는 것 또한 중요합니다. 칼륨, 마그네슘, 아연 이온은 뼈 성장을 촉진하고 뼈 조직의 미네랄 농도를 증가시킵니다. 이러한 모든 요인은 이 질병의 발병에 매우 중요합니다. [ 8 ]

조짐 결합 조직 이형성증

결합 조직 이형성증의 첫 징후는 유아기에 나타납니다. 과도한 유연성과 과가동성, 또는 구축과 같은 관절 운동 제한으로 나타날 수 있습니다. 또한 신체적 발달 결함(왜소증), 인대 약화, 취약한 뼈 조직, 다양한 척추 만곡, 평발, 흉곽 변형 등이 나타날 수 있습니다.

이형성증의 징후는 다른 장기와 관련해서도 관찰됩니다. 이 질병은 심장, 혈관망, 눈에 영향을 미칠 수 있습니다.

척추는 종종 손상을 입습니다. 척추가 너무 많이 이동하여 아주 작은 움직임도 혈관을 압박하고 신경 종말을 꼬집고 통증을 유발하며 의식을 방해합니다. [ 9 ]

이 질병의 임상 양상은 매우 다양하여 병리학적 특징을 파악하기가 매우 어렵다는 점에서 큰 단점으로 작용합니다. 따라서 의사들은 여러 가지 검사실 진단법과 기기 검사법을 동시에 사용해야 합니다.

결합 조직 이형성의 표현형 징후는 출생 직후부터 항상 나타나는 것은 아니며, 평생 동안 나타날 수 있습니다. 시간이 지남에 따라, 특히 특정 불리한 조건의 영향으로, 일차적인 항상성 장애가 증가함에 따라 이형성 증상의 수와 심각도가 증가하고 심해집니다. 이러한 경우, 불리한 조건은 영양 부족, 열악한 생태 환경, 규칙적인 병발 질환, 잦은 스트레스 등일 수 있습니다. 가장 중요한 것은 콜라겐 생성 과정과 빠르고 고품질의 합성에 필요한 효소 활성 조절에 직접적으로 관여하는 미량 및 거시 원소의 존재 여부입니다.

일반적으로 위의 과정들은 체내 칼슘과 마그네슘의 균형에 크게 좌우됩니다. 예를 들어, 정상 또는 과도한 칼슘 수치에 마그네슘이 부족하면 콜라겐 분해를 유발하는 단백질 분해 효소의 활성이 증가합니다. 결과적으로, 결합 조직 이형성증의 심각한 임상 양상이 나타납니다.

마그네슘은 체내 칼슘 이용을 조절합니다. 마그네슘이 부족하면 칼슘이 뼈와 여러 장기의 연조직에 축적됩니다. 마그네슘이 과다하면 칼슘 흡수가 어려워지고 체외로 배출됩니다.

장기적인 마그네슘 결핍은 혈관경련, 혈압 상승, 심근이영양증, 빈맥, 부정맥, 혈전 생성 증가 등의 징후를 유발할 수 있습니다. 정신신경학적 장애가 발생할 수 있으며, 부주의, 우울증, 공포증 또는 불안 장애, 식물인간 장애, 두통 및 현기증, 불면증, 사지 감각 저하 등이 나타날 수 있습니다. 내장 관련 징후는 기관지경련이나 후두경련, 경직성 변비 또는 과운동성 설사, 소화불량, 담낭 운동 이상증, 복통 등의 형태로 나타날 수 있습니다.

만성적인 마그네슘 결핍은 근육 탄력 저하와 낮은 뼈 밀도로 나타납니다.

결합조직이형성증 환자의 두개골 형태계측학적 특징은 지혈의 특성으로 인해 변할 수 있습니다. 환자는 종종 대동맥류로 진단되며, 동맥류강의 정체와 대동맥 내 난류 발생으로 인해 만성적인 파종성 혈관내 혈액 응고가 동반됩니다. 허혈성 뇌병변, 지주막하 출혈, 실질 출혈이 발생할 수 있습니다.

현재까지 전문가들은 CT 이형성의 여러 표현형 징후를 밝혀냈습니다. 이러한 징후는 조건부로 시각적 징후(외부에서 관찰 가능한 징후)와 철저한 내부 검사를 통해서만 발견되는 징후로 나눌 수 있습니다.

대부분의 환자는 다음을 경험합니다.

• 심한 피로감, 원인 없는 피로감이 잦음
• 잦은 감기, 급성 호흡기 바이러스 감염
• 출혈 경향(치아 발치, 외상, 여성의 월경 중 대량의 출혈)
• 현기증과 두통.

환자의 30% 이상이 소위 '고딕 구개', 부정교합, 관절 과가동성, 얼굴의 조기 노화, 평발 등을 경험합니다.

결합 조직 이형성증의 통증은 어느 장기가 다른 장기보다 더 많이 영향을 받는지에 따라 매우 불편합니다. 따라서 심장, 흉골 뒤, 하연골 부위의 주기적이고 단기적인 통증, 장을 따라 나타나는 경직성 통증, 두통이 종종 나타날 수 있습니다. 골연골증 단계에서는 관절에 불쾌한 통증이 나타납니다. 가슴이나 척추에 변형이 있는 경우, 장시간 서 있거나 걷거나 심지어 앉은 자세에서도 등과 가슴에 통증이 발생합니다.

치아가 결합조직 이형성증을 앓고 있을까요? 과학자들은 치아 법랑질의 질적 변화와 결합조직 이형성증을 연관 짓고자 많은 연구를 진행해 왔으며, 이를 통해 이 질환의 더욱 정확한 진단을 내릴 수 있을 것으로 기대합니다. 이러한 연구 결과, 결합조직 이형성증 징후가 있는 환자에서 치아 법랑질의 광화 및 형성 이상이 발견되었습니다. 이는 단위 부피당 법랑질 프리즘의 밀도가 부족하기 때문입니다. 또한, 프리즘의 위치가 불규칙하고, 유기질 기질의 조직 및 광화 상태가 불량합니다. 비정상적인 치아 발달 경향과 관련 병리의 가능성은 이 질환을 가진 모든 환자에게 나타나는 것은 아니므로, 환자 개개인에 따라 다르게 나타납니다.

무대

결합 조직 이형성의 과정은 4단계 척도에 따라 다음과 같은 단계 또는 정도로 나뉩니다.

1. 점수 - 경도 이형성증
2. 점 - 중간 정도로 표현된 이형성 정도
3. 점 – 심각한 정도의 이형성증

병리학적 징후는 2점 척도로 평가됩니다.

• 0점 – 징후 없음
• 1점 – 징후가 있음.

중증 결합 조직 이형성증은 특정 임상 증상의 발현 정도뿐만 아니라 그 증상들의 조합에 의해서도 결정됩니다. 예를 들어, 관절의 과운동성, 잦은 탈구, 그리고 아탈구만이 항상 심각한 이형성증의 징후로 작용하는 것은 아닙니다. 그러나 척추 만곡과 관절 경직, 과운동성, 비대칭, 정신 장애, 그리고 현저한 미용 증후군이 함께 나타나면 질병의 극심한 단계를 진단할 수 있습니다.

양식

결합조직이형성증의 분류에 대해서는 전문가들 사이에 의견 일치가 없습니다. 그러나 이 증후군을 콜라겐 단백질이 관여하는 병리학적 과정에 따라 여러 그룹으로 나누기로 결정했습니다. 현재 가장 신뢰할 수 있는 분류법으로는 다음과 같은 체계화가 있습니다.

1. 분화된 결합 조직 이형성증은 콜라겐병증으로도 알려져 있습니다. [ 10 ] 이 질병은 유전적이며 명확한 특정 증상이 있으므로 진단이 쉽습니다.
2. 미분화 결합조직 이형성증은 첫 번째 그룹에 포함되지 않는 유사한 병리의 다른 변이들을 포함합니다. 이 질환의 미분화 변이는 연령과 관계없이 훨씬 더 자주 발생하지만, 항상 치료가 필요한 것은 아닙니다.

CT의 분화성 이형성은 Ehlers-Danlos 증후군[ 11 ], Stickler[ 12 ], Marfan[ 13 ] 으로 나타날 수 있습니다.

미분화형은 유전적 병리의 구조적 계열에 포함되지 않는 임상적 징후를 동반할 수 있습니다. 비증후군성 이형성증의 가장 흔한 변이는 마르파노이드, 엘러시안, 그리고 MASS 표현형입니다. [ 14 ]

마르파노이드 표현형	전신성 결합 조직 이형성증, 무기력한 체형, 거미지증, 판막성 심장 질환, 시각 장애, 장대절단증의 증상입니다.
엘러시안 표현형	전신성 결합 조직 이형성증의 증상과 피부가 과도하게 늘어나고 관절이 움직이는 경향이 복합적으로 나타나는 증상입니다.
MASS 표현형	전신성 결합 조직 이형성증, 심장 병리, 근골격계 결함, 피부 얇아짐 또는 위축증의 증상입니다.

분류가 명확함에도 불구하고 전문가들은 특정 표현형을 구분하는 보편적인 징후가 없다는 점을 지적합니다. 각 환자는 고유한 결함을 가지고 있습니다. 따라서 의사들은 종종 특정 병리학적 변화를 결합조직이형성증과 연관시켜 자신만의 증상적 고립법을 사용합니다.

• 심장의 결합 조직 이형성은 심장 판막의 단독 탈출과 복합 탈출, 점액종성 판막 변성이 나타나는 것이 특징입니다.
• 전신성 결합 조직 이형성증은 다발성 장기 손상을 동반할 수 있으며, 그 특징은 다음과 같습니다.

1. 뼈 이상(흉곽 변형, 신체 부위 길이 변화, 거미지증, 척추 굽음, 두개골 변형, 뼈 취약성 등)
2. 심혈관 질환(대동맥 확장, 역류, 승모판 탈출증, 승모판 고리의 조기 석회화, 정맥류, 정맥류종, 잦은 출혈)
3. 피부과 질환(신장성, 취약성, 피부 얇아짐, 흉터, 줄무늬, 가성종양 형성) [ 15 ]
4. 근육 및 관절 장애(근육 위축, 탈출증, 탈장, 척추증, 관절 과가동성, 변위 및 탈구, 평발)
5. 안과 질환(근시, 각막, 수정체 질환, 안구후퇴증 등)
6. 내부 장기의 장애(신장 및 기타 장기의 탈출, 횡격막 탈장, dolichosigma, 다낭성 신장 질환 등)
7. 호흡기 질환(운동이상, 폐다낭성 질환 또는 고혈압, 자발성 기흉).

• 결합 조직의 중간엽 이형성증은 상염색체 우성으로 유전되며, 20~30세에 결장의 다발성 용종증으로 나타납니다. 악성 종양으로 발전할 가능성이 있습니다. 두개골에 수많은 골섬유종이나 골종이 발견되고, 연조직이 침범되며, 유피낭종, 평활근종이 형성되고, 치아가 조기에 탈락합니다.
• 승모판 결합조직 이형성증은 대부분 승모판 탈출증으로 나타나며, 드물게는 대동맥판 또는 삼첨판 탈출증, 대동맥 근위부 및 폐동맥 간 비대증이 동반되기도 합니다. 심근 수축력 지수와 심장 용적 지표가 변화합니다. 이 질환은 4~5세에 발생하기 시작합니다. 청진을 통해 주로 청소년기에 병변을 확인합니다. 판막 변화의 정도는 이형성증의 중증도와 심실 용적에 따라 달라집니다.
• 혈관의 결합조직 이형성증은 탄력동맥 손상을 동반하며, 특발성 벽 확장과 주머니모양 동맥류 형성을 초래합니다. 근육성 및 혼합형 동맥 혈관이 영향을 받아 분기부 동맥류, 병적인 굴곡 및 고리, 장대확장증이 형성됩니다. 정맥도 영향을 받아 굴곡, 정맥류, 치질, 거미정맥이 관찰되며, 내피 기능 장애가 관찰됩니다. 혈관 손상의 초기 단계는 청소년기에 시작되어 수년에 걸쳐 악화됩니다. 혈압 지표는 특발성 동맥 저혈압으로 악화됩니다.
• 척추 결합 조직의 이형성증은 소아 골연골증, 척추 불안정성, 추간판 탈장, 척추기저부전, 척추전방전위증으로 나타납니다. 이러한 질환은 흉횡격막 증후군과 과운동성 상태가 발생하는 동안 발생하며, 척추의 병리학적 변화는 질병의 진행을 심각하게 악화시킵니다.
• 결합조직이형성증을 동반한 척추측만증은 그 결과 때문에 위험합니다. 내부 장기 질환, 잦은 두통, 피로 증가, 자궁근종, 신장탈출증 등이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 장 연동 운동 장애로 인해 내부 장기가 탈출합니다.
• 결합조직 이형성증과 동맥류는 혈관 증후군의 주요 특징입니다. 동맥 확장, 병적인 굴곡, 그리고 내피 기능 장애를 배경으로 주머니모양 동맥류, 분기형 혈역학적 동맥류가 형성됩니다.
• 장 결합 조직의 이형성은 종종 대장암 발생 위험과 관련이 있습니다. 장 기능 장애와 함께 궤양성 대장염, 크롬병, 주혈흡충증, 용종증, 치질 등이 흔히 발견됩니다. 선종증이 발생하면 수술적 치료의 절대적인 지표가 되며, 십이지장에 선종이 나타나면 십이지장암 및 팽대부전암 발생 위험이 증가합니다.

결합 조직 이형성증의 리베도(Livedo)는 혈관 병변에서 발견되는 또 다른 증상입니다. 이는 경직성 무긴장성 유형의 혈관 신경증으로, 모세혈관망 내 혈류 장애로 나타납니다. 리베도(Livedo)는 피부를 통해 빛나는 독특한 혈관 패턴으로 인해 피부가 푸르스름하게 변하는 것이 특징입니다. 이 문제는 정강이와 허벅지 부위, 때로는 손목에 가장 흔히 나타납니다. 리베도(Livedo)는 독립적인 병리로 발생하거나, 특히 신경호르몬 장애나 결합 조직 이형성증과 같은 증후군의 일부로 나타날 수 있습니다.

성인 결합 조직 이형성증

성인 환자는 약 20~24세의 어린 나이에 이미 통증 증상이 시작될 수 있습니다. 병변에는 다음과 같은 징후가 동반됩니다.

• 근시, 난시, 안저 발달 이상, 각막 및 강막 병리 등의 안과적 문제.
• 알레르기나 면역 반응과 같은 면역 질환.
• 탈구와 반탈구의 형태로 나타나는 관절 장애.
• 신경계 장애, 즉 공포증의 출현, 우울증 상태 또는 신경성 식욕 부진증이 발생합니다.

여성의 결합 조직 이형성증

여성과 남성 모두 이 질환에 걸릴 위험이 높지만, 환자들은 특히 임신, 출산, 건강한 아이를 가질 가능성에 대해 우려합니다. 과학자들은 이 문제를 연구하고 미분화형 이형성증을 배경으로 여성 신체의 모든 변화를 관찰해 왔습니다.

결과 평가 결과, 상당수의 동반된 체성 병리가 발견되었습니다. 따라서 결합 조직 이형성증과 임신은 심혈관 및 신경내분비계 병리의 빈도 증가를 동반했습니다. 철분 결핍성 빈혈도 관찰되었습니다.

임산부의 경우 만성적인 생식기 외 질환이 악화되는 경우가 더 많았으며, 특히 호흡기 및 이비인후과 질환, 요로 질환이 악화되었습니다. 결합 조직 구조 형성 장애를 적시에 발견하는 경우, 임산부의 만성 질환 악화를 예방하고 태반 기능 부전을 예방하기 위해 예방 조치를 미리 취하는 것이 중요합니다.

소아의 결합 조직 이형성증

어린 시절에 결합 조직 이형성증 진단이 내려지면 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 흉부 변형, 척추측만증이나 척추후만증과 같은 척추의 굽음, 고관절 이형성, 뼈 조직의 취약성, 과도한 관절 가동성, 골격의 분절적 불균형, 탈구 및 반탈구, 하지의 다양한 굽음 등의 형태로 발견되는 근골격계 질환입니다.
• 사지의 근육 긴장도 감소, 잦은 염좌, 인대 조직의 파열 및 찢어짐, 힘줄 손상 등의 근육 질환입니다.
• 수면 장애, 과도한 피로, 주기적 현기증, 두통 등의 신경계 장애.
• 악안면 기관의 발달 결함으로 인해 치아의 성장 장애와 비정상적인 분출, 혀의 짧은 고삐, 법랑질 저형성, 규칙적인 염증 과정(예: 치은염)이 나타납니다.
• 심혈관 문제 - 우리가 가장 흔히 말하는 것은 승모판 탈출증, 상행 대동맥 부분의 확장입니다.

선천성 결합 조직 이형성증

선천성 증후군은 다양한 유형의 증상 복합체로 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 무기력증 증후군은 업무 능력 저하, 피로 증가, 다양한 정신 감정적 실패를 특징으로 합니다.
• 판막 증후군은 심장 판막계의 점액종성 퇴행성 변화로 나타납니다. 승모판 탈출증이 흔히 진단됩니다.
• 혈관 증후군은 동맥 혈관 손상을 동반합니다. 즉, 주머니 모양의 동맥류가 형성되고 혈관 벽이 확장됩니다.
• 흉곽횡격막증후군은 깔때기 모양이나 용골 모양으로 흉부가 변형되고, 척추가 휘어지는 것(척추후만증, 척추측만증 심화 등)이 특징입니다.
• 기관지폐증후군은 자발적인 전흉부유형증, 기관지거대증, 기관지운동이상증을 동반할 수 있습니다.

합병증 및 결과

이 질환의 부작용은 결합 조직 손상 정도에 따라 나타날 수 있습니다. 수년에 걸쳐 환자는 다음과 같은 병리를 겪게 됩니다.

• 자율신경계의 기능 장애
• 신경정신과 영역의 장애
• 심혈관 질환(판막 탈출증, 대동맥 근부 확장, 혈관 동맥류, 부정맥)
• 소화기 장애(위식도 역류, 담관 운동 이상, 과민성 대장 증후군)
• 요로 문제(신장탈출, 신증, 방광요관 역류)
• 생식계 질환(자궁탈출증, 정맥류, 다낭성 난소 증후군, 유산)
• 혈액 질환(혈소판 및 혈색소병증).

결합 조직 이형성증의 위험은 무엇일까요? 가장 큰 위험은 심혈관계와 호흡기계의 손상입니다. 환자의 생명을 위협하는 질환이 동반되는 경우가 많기 때문입니다. 예를 들어, 심장과 혈관의 변화는 종종 급사의 발병 기전을 결정합니다. 판막, 혈관, 부정맥 증후군이 여기에 해당합니다.

진단 결합 조직 이형성증

결합조직 이형성증을 진단하는 방법은 항상 동일하지 않으며, 다양한 의학적 접근 방식을 사용해야 합니다. 병리학적 소견이 유전적이므로 임상 및 유전학적 검사는 필수적입니다. 또한, 의사는 다음과 같은 진단 원칙을 준수해야 합니다.

• 환자 불만의 체계화
• 신체 검사, 비례성 평가, 사지와 뼈 부분의 길이 측정
• 관절 가동성 평가
• 환자가 엄지와 새끼손가락으로 자신의 손목을 잡을 수 있는 능력을 확인하기 위한 테스트를 실시합니다.
• 심장초음파 검사를 실시합니다.

또한 Smolnova 기준(2003)(주요 및 부차 진단 기준)에 따라 진단을 실시해야 합니다. 여기에는 피부 신축성 증가, 관절 과가동성(인대 염좌, 탈구 및 반탈구, 평발), 근육 근력저하, 질병에 대한 유전적 소인, 관절 과가동성 징후 평가(Beighton 기준)가 포함됩니다. [ 16 ]

실험실 검사에는 소변 검사가 포함됩니다. 특히 옥시프롤린과 글리코사미노글리칸 수치가 중요합니다. 이는 콜라겐 분해 과정에서 생성되는 성분입니다. 혈액 검사, PLOD 유전자의 빈번한 돌연변이 검사, 그리고 일반 생화학 분석(정맥혈 성분에 대한 자세한 평가)도 중요합니다. 또한, 결합 조직의 대사 질에 대한 검사를 시행하고, 미네랄 및 호르몬 대사 지표를 확인합니다.

결합조직이형성증에 대한 유전 상담은 자녀의 심각한 유전 질환 발생 위험을 평가하고 질병 예방 방법을 결정하기 위해 처방됩니다. 배우자 중 한 명이 이형성증으로 고통받거나, 의심스러운 검사 결과 또는 외부 통증 증상이 있는 경우 상담이 필요합니다. 일반적으로 다음과 같은 전문가들이 상담을 진행합니다.

• 유전학자
• 임상 유전학자
• 유전상담사;
• 좁은 범위의 의학 분야의 또 다른 전문가.

필요한 경우, DNA 분자 내 특정 유전자의 상태를 평가하고 특정 질병, 특히 결합조직이형성증 발병에 대한 소인 정보를 제공하는 유전자 분석이 권장될 수 있습니다. 유전자 분석은 유전적 부하를 계산하는 과학적 근거로 인정받고 있습니다.

기기 진단에는 초음파 초음파 검사, 자기공명영상, 컴퓨터 단층촬영, 근전도 검사(근육의 전기적 활동을 평가) 및 엑스선 검사가 포함됩니다.

감별 진단

다음 병리학에 대해서는 감별 진단이 수행됩니다.

• 루이-디에츠 증후군(구개열/구개열, 외반족, 경추 불안정증, 과안와위증이 동반됨)
• 마틴-벨 증후군; [ 17 ]
• 슈프린첸-골드버그 증후군(정신지체를 동반함)
• 와일-마르케사니 증후군(관절의 과가동성, 짧은 지증이 특징)
• 선천성 수축성 거미지증(구축성 관절 변화로 발생)
• 외측 수정체 증후군(대동맥 확장 증상을 동반하지 않음)
• 호모시스틴뇨증(혈전증, 정신지체를 특징으로 함)
• 엘러스-댄로스 증후군 (판막 기능 부전, 특징적인 얼굴 특징, 동맥류를 특징으로 함).[ 18 ]

치료 결합 조직 이형성증

결합조직이형성증만 전문으로 하는 의사는 없습니다. 소아과 의사가 유전학자, 내분비학자, 정형외과 의사, 심장학자 등 다른 전문가들의 도움을 받아 검사하고 치료합니다.

치료 방법에 대한 자세한 내용은 이 기사를 읽어보세요.

예방

결합 조직 이형성의 1차 예방에 대해 이야기한다면, 어머니는 건강한 생활 방식을 영위하고, 합리적인 업무 및 휴식 체계를 확립하고, 질병을 신속하게 치료하고, 균형 잡힌 식단을 섭취하고, 신중한 신체 활동에 참여하는 것이 필수적입니다.

2차 예방에는 이형성증 환자에 대한 지속적이고 역동적인 모니터링, 예방 및 치료 조치 준수가 포함됩니다.

산부인과 전문의는 임신 전 및 출산 전 예방의 중요성을 기억해야 합니다. 첫 번째 예방은 여성에 대한 철저한 임상 검사를 실시하고, 기형 유발 요인 및 기타 부정적인 요인의 존재 여부를 평가하며, 마그네슘과 엽산이 함유된 약물을 처방하는 것입니다. 동시에 태반 기능 부전을 예방하고, 예비 부모에게 모유 수유의 중요성과 아기의 신체 발달에 대한 상담을 제공하며, 기본적인 아동 위생 교육을 실시합니다.

예보

어린 나이에 이미 이 질환을 앓는 환자들은 종종 다른 건강 문제, 특히 조기 골연골증, 시력 장애, 승모판 탈출증에 시달립니다. 이 증후군은 유전적 요인에도 불구하고 어떤 상황에서도 간과해서는 안 됩니다. 특정 요인의 영향으로 질병의 진행이 지연되거나 악화될 수 있습니다.

지난 세기에는 결합 조직 이형성증의 발병 규모가 훨씬 작았습니다. 사람들은 마그네슘 결핍이 거의 없었고, 곡물, 채소, 녹색 채소를 포함한 식단을 섭취했으며 모든 제품이 친환경적이었습니다. 오늘날 우리는 완전히 바뀐 식단에 직면해 있습니다. 아이들은 종종 패스트푸드와 인공 충전재가 함유된 제품을 선호합니다. 하지만 적절한 영양 섭취만으로도 이형성증의 전형적인 병리학적 과정을 상당히 늦출 수 있습니다.

결합조직이형성증 환자는 얼마나 오래 살까요? 기대수명은 환자의 신체에 발생한 특정 질환과 변화의 정도, 그리고 그 심각도에 따라 전적으로 달라지기 때문에 이 질문에 대한 단일한 답은 없습니다. 예를 들어, 이형성증이 심장 조직에 영향을 미칠 경우, 환자는 몇 달 안에 사망할 수 있습니다.

많은 부분이 선택한 치료 전략에 달려 있으며, 의사와 상의하지 않거나 잘못된 진단(결과적으로 증후군에 대한 잘못된 치료)은 특히 위험할 수 있습니다.

무능

결합조직이형성증에 대한 장애 등급 부여는 각 사례별로 개별적으로 결정됩니다. 신경학적 또는 정형외과적 질환으로 인해 장애 등급을 받을 가능성이 더 높지만, 이는 질병의 정도와 심각도, 치료 효과, 그리고 진료 기록 유지 기간에 따라 달라집니다.

군대에 데려가나요?

결합조직 이형성증 진단 자체가 징병 면제 사유가 되는 것은 아니지만, 군 복무처에서 개별적으로 해결할 수 있습니다. 관절 기능에 이상이 없는 경미한 경우에는 해당 청년을 입대시켜 B 등급으로 분류할 수 있습니다. 그 외의 경우에는 이형성증으로 인한 모든 장애, 예를 들어 관절의 비정상적인 위치, 팔다리의 운동 제한 또는 단축, 운동 범위 제한 등이 고려됩니다.

징집병은 군 의무 위원회 위원들에게 본인의 복무 부적격을 입증하는 증거를 충분히 제출해야 합니다. 적절한 경우, 군 등록 및 입대 사무소 담당 의사는 해당 청년에게 추가 검사를 의뢰할 것입니다.

결합 조직 이형성을 앓고 있는 유명인들

유명인 사진이 실린 잡지를 넘기다 보면, 그들에게도 건강 문제가 있다는 사실을 전혀 생각하지 못합니다. 건강 문제는 심각할 수 있습니다. 사실 배우와 음악가도 우리와 같은 사람들입니다. 그들 중 일부는 온갖 어려움과 고통에도 불구하고 창작하고 일해야 합니다.

• 사라 하일랜드는 TV 시리즈 '모던 패밀리'에 출연했던 배우입니다. 아홉 살 때 신장 이형성증 진단을 받았고, 이후 장기 치료는 거의 효과가 없었습니다. 2012년에야 신장 이식 수술을 받았고, 그 결과 상태가 크게 호전되었지만 완치는 되지 않았습니다.
• 마이클 베리먼은 유전 질환인 발한저하성 이형성증으로 인한 특이한 외모로 유명한 배우입니다. 그는 넓은 이마, 움푹 꺼진 볼, 주름진 피부를 가지고 있습니다. 이러한 외적인 특징 덕분에 그는 온갖 종류의 괴물, 뮤턴트, 악당 역할을 성공적으로 소화해냅니다.
• 멜라니 게이도스는 외배엽성 이형성증으로 인해 특이한 외모를 가진 미국의 유명 모델입니다. 멜라니는 무섭지만 동시에 매혹적인 외모를 가지고 있으며, 머리카락, 손톱, 치아, 관절 문제는 그녀의 어지러운 모델 경력에 걸림돌이 되지 않았습니다.

의사들은 결합조직이형성증이 항상 밝고 고통스러운 증상, 업무 능력 저하, 활력 감퇴를 특징으로 하는 것은 아니라고 지적합니다. 이 질환은 충분히 활동적인 생활 방식을 유지하면서 극복할 수 있으며, 또 그렇게 해야 합니다.