이색증
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
사람이 두 가지 기본색만 구분하는 경우, 이를 이색증이라고 합니다. 이 병리의 원인, 유형, 진단 방법 및 치료법을 살펴보겠습니다.
색각 장애는 선천적이든 후천적이든 심각한 기형입니다. 시신경 기관의 유전적 돌연변이 및 기타 병리학적 과정은 원뿔세포의 기능 장애를 유발합니다. 이 질환은 열성 유전으로만 유전됩니다. 남성의 8%, 여성의 0.4%에서 진단됩니다. 또한, 돌연변이 유전자를 무증상으로 보유하는 경우도 여성입니다.
색상의 기본 특성:
- 톤은 색상의 특성이며 빛 파장의 길이에 따라 달라집니다.
- 채도 – 주요 색상과 다른 색상의 혼합 비율에 따라 결정됩니다.
- 밝기(명도)는 흰색으로 희석되는 정도입니다.
정상적인 지각 능력으로는 모든 원색의 여러 가지 색조를 구분할 수 있습니다. 안과 의사들은 이러한 증상을 정상 삼색시(normal trichromacy)라고 부릅니다. 색 스펙트럼 파장 인식에 특정 장애가 있는 경우, 환자는 다음과 같은 질환으로 진단될 수 있습니다. 프로탄 결손(protan defect, 빨간색 병변), 트리탄 결손(tritan defect, 파란색 병변), 그리고 듀터 결손(deuter defect, 녹색 병변). 일반적으로 녹색이지만 드물게는 빨간색을 포함한 모든 원색 인식 장애는 장애의 정도에 따라 이상 삼색시, 이색시, 단색시로 구분됩니다.
사람이 두 가지 원색을 지각하면 이를 색맹이라고 합니다. 이 질환은 과학자이자 의사인 달튼이 처음 기술했으며, 가장 흔한 이상 현상인 색맹은 그의 이름을 따서 색맹이라고 불립니다. 완전한 색맹인 경우, 세상은 흑백으로만 인식되며, 이러한 병리를 단색색맹이라고 합니다. 모든 색소층의 심각한 장애는 매우 드뭅니다. 색맹은 더 자주 발견되며, 진단은 특수 안과 검사를 통해 이루어집니다.
역학
의학 통계에 따르면 이색증은 여성보다 남성에게 더 흔합니다. 이 질환은 망막 중심부의 손상과 관련이 있는데, 망막 중심부에는 단백질 유래의 세 가지 색감각 색소를 포함하는 신경 세포가 있습니다. 각 색소는 빨간색, 파란색, 초록색의 특정 색을 인식합니다. 이러한 색소들의 혼합을 통해 정상적인 색상 인식이 가능합니다.
통계에 따르면, 적색 색소 문제가 가장 흔하게 진단됩니다. 동시에 남성의 8%, 여성의 약 0.4%가 적록색각 이상을 보입니다. 환자의 75%는 한 가지 색만 인식하는 능력이 현저히 감소합니다. 완전 색맹은 매우 드물며, 일반적으로 시신경 기관의 다른 이상과 함께 발생합니다.
원인 이색증
이색증, 즉 색을 제대로 인식하지 못하는 주요 원인은 색각 수용체의 기능 장애입니다. 이 수용체는 망막 중심부에 위치하며 특수 신경 세포인 원추세포로 이루어져 있습니다. 원추세포에는 세 가지 유형이 있으며, 각 유형은 원색 인식에 있어 다음과 같은 특징을 보입니다.
- 1개의 색소 – 530nm 길이의 녹색 스펙트럼을 포착합니다.
- 2 색소 – 552-557nm 파장의 빨간색을 인식합니다.
- 3 색소 - 길이가 426nm인 파란색 스펙트럼.
원뿔세포에 세 가지 색소가 모두 존재하는 경우, 이는 정상이며 삼색시(trichromacy)라고 합니다. 시각 이상은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다.
- 유전적 요인은 여성 X 염색체의 돌연변이입니다. 즉, 이 질환은 보인자인 어머니로부터 아들에게 유전됩니다. 이 병리는 남성에게 더 자주 나타나는데, 이는 남성의 유전자 세트에 돌연변이를 제거할 수 있는 X 염색체가 없기 때문입니다. 통계에 따르면 이 질환은 남성의 5~8%, 여성의 0.4%에서 발생합니다.
- 후천성 형태 - 돌연변이 유전자의 전달과 관련이 없음. 망막의 이영양성 또는 염증성 병변과 함께 발생합니다. 이 질환은 시신경 위축, 뇌 질환, 다양한 두개골 및 눈 손상, 약물 사용 또는 연령 관련 병리와 함께 발생할 수 있습니다.
이러한 유형의 질환은 대부분 한쪽 눈에만 나타납니다. 시간이 지남에 따라 병변이 더욱 심해집니다. 이러한 질환의 배경에서 광학 매체 투명성 장애, 즉 망막 황반부 병변이 발생할 수 있습니다. 시력 감소 및 시야 장애도 발생할 수 있습니다.
병리적 상태의 원인을 아는 것은 시각 이상을 진단하고 교정하는 과정을 상당히 단순화합니다.
위험 요소
색깔을 제대로 인식하지 못하는 것은 병리 발생 가능성을 높이는 몇 가지 위험 요인을 가지고 있습니다. 다음과 같은 위험 요인들을 살펴보겠습니다.
- 유전적 소인. 색맹 가족력이 있는 경우, 색맹 유전 가능성이 높아집니다.
- 남성 - 남성은 여성보다 색맹에 걸릴 확률이 더 높습니다.
- 일부 약물은 시신경과 망막을 손상시킬 수 있습니다.
- 연령에 따른 퇴행성 변화(수정체 흐림, 백내장).
- 황반부 손상을 동반한 망막 손상.
- 레버 시신경병증은 시신경에 손상을 일으키는 유전적 질환입니다.
- 파킨슨병 - 신경 자극 전달 장애로 인해 시각적 이미지가 올바르게 형성되는 데 장애가 발생합니다.
- 외상, 뇌졸중 또는 종양으로 인한 뇌 손상(후두엽).
검사 중에 안과 의사는 위에 언급된 위험 요소를 고려하여 최종 진단을 단순화합니다.
병인
이색증은 색 스펙트럼의 파장을 인식하는 데 장애가 있는 경우 발생합니다. 이 선천적 기형의 발병 기전은 망막 중심부에 하나 이상의 색 감지 수용체가 없기 때문입니다. 후천적 형태에서는 수용체, 즉 원뿔세포가 영향을 받습니다.
선천적 질환과 후천적 질환의 발병 메커니즘에는 다음과 같은 차이점이 있습니다.
- 선천적 병리학적 특징은 빨간색이나 녹색에 대한 민감도 감소입니다. 후천적 병리학적 특징은 빨간색, 녹색, 파란색에 대한 민감도 감소입니다.
- 후천성 질환의 경우 대비 민감도가 감소하지만, 유전성 질환의 경우 대비 민감도가 감소하지 않습니다.
- 유전적 형태는 안정적이지만, 후천적으로 형성된 형태는 유형과 정도가 다양할 수 있습니다.
- 유전적 형태의 기능 수준은 감소하지만 안정적입니다. 두 번째 경우에는 변화가 가능합니다.
위의 차이점 외에도 유전적 질환은 양안시이며 남성에게 더 흔하지만, 후천적 질환은 단안시 또는 양안시가 될 수 있으며, 남성과 여성 모두에게 동일하게 영향을 미칩니다.
조짐 이색증
정상적인 색각으로는 모든 원색을 구별할 수 있습니다. 이색증은 색각에서 녹색, 빨간색, 파란색의 세 가지 색소 중 하나가 소실되는 것으로 나타납니다. 즉, 환자는 두 가지 원색만 인식합니다.
질병이 유전적 요인에 의해 발생하는 경우 다음과 같은 이상 증상이 나타납니다.
- 프로탄 결함 - 붉은색.
- 트라이탄 결함 - 파란색.
- 다이터 결함 - 녹색.
이색증 환자는 보존된 스펙트럼 음영을 혼합하여 손실된 색상 스펙트럼 부분을 인식합니다.
- 프로타노페는 녹색과 파란색입니다.
- 트리타노페스 - 녹색과 빨간색.
- Deuteranopes - 빨간색과 파란색.
적록색맹(red-green blindness)도 있습니다. 이 질환의 발병은 주로 유전적으로 연관된 성염색체 돌연변이와 관련이 있습니다. 증상은 대부분 남성에게 나타납니다.
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첫 번째 징후
이색증의 증상은 각 환자마다 다릅니다. 초기 징후는 주로 질병의 원인에 따라 달라집니다. 대부분 경미한 색각 장애가 나타납니다.
- 적록색지각장애.
- 파란색과 초록색을 인식하는 데 문제가 있습니다.
- 시력이 약함.
- 안진.
특히 심각한 경우, 이 질병은 모든 색깔을 회색으로 인식하는 형태로 나타납니다.
이색증, 적록색맹
색각(두 가지 색소만 인식하는 것)의 흔한 문제 중 하나는 이색증입니다. 적색맹(Protanopia)은 이색증의 한 유형입니다. 이 질환은 빨간색을 구별하지 못하는 것이 특징입니다. 이 질환은 망막의 원뿔세포에 감광성 색소인 적록색소(erythrolabe)가 결핍되어 발생합니다.
적색맹 환자는 밝은 녹색(황록색)을 주황색(황색-빨강색)으로 인식하고, 파란색과 보라색을 구별할 수 없지만, 파란색과 녹색, 녹색과 진한 빨간색은 구별합니다.
오늘날 이 병리는 치료가 불가능하지만, 적색맹은 삶의 질에 영향을 미치지 않습니다. 이 질환을 교정하기 위해 특수 렌즈나 안경을 사용합니다. 이 안경은 밝은 색이 눈에 들어가는 것을 차단하는 역할을 합니다. 일부 환자는 어두운 안경을 착용하는 것이 도움이 되는데, 희미한 빛이 원뿔세포를 활성화하는 데 도움이 되기 때문입니다.
무대
양식
이색증은 중등도 시각 장애입니다. 세 가지 수용체 중 하나의 기능 장애를 기반으로 합니다. 이 질환은 특정 색소가 손상되어 두 가지 색채 평면에서만 색채를 인식할 때 발생합니다.
병리학적 상태의 유형:
- 적색맹(Protanopia)은 일반적인 700nm 파장 대신 400~650nm 파장의 빛을 감지하지 못하는 증상입니다. 적색이 완전히 소실되어 광수용체 기능이 저하됩니다. 환자는 진홍색을 보지 못하고 검은색으로 인식합니다. 보라색은 파란색과 구분되지 않고, 주황색은 진한 노란색으로 보입니다. 동시에 청색 수용체를 자극하기에 충분한 길이의 녹색, 주황색, 노란색의 모든 색조가 노란색으로 나타납니다.
- 제2형 광수용체 소실은 제2형 광수용체 소실입니다. 환자는 녹색과 적색을 구분하지 못합니다.
- 삼색맹은 청색 색소가 전혀 없는 매우 드문 질환입니다. 이 질환은 7번 염색체와 관련이 있습니다. 파란색은 녹색으로, 보라색은 진한 빨간색으로, 주황색은 분홍색으로 보입니다.
교정 방법과 환자의 전반적인 예후는 시각 이상의 유형과 심각도에 따라 달라집니다.
진단 이색증
환자의 색채 지각 수준을 파악하기 위해 다양한 검사가 시행됩니다. 이색증 진단은 다음과 같은 방법을 사용하여 수행됩니다.
- 안료 방법
의사는 특수 다색, 즉 여러 색깔의 표를 사용합니다. 표는 같은 밝기의 여러 색깔 원들로 채워져 있습니다. 각 표의 중앙에는 환자가 다양한 색조의 숫자나 기하학적 도형을 말해야 합니다. 안과 의사는 정답 수를 기록하고 색상 영역을 표시합니다. 검사 결과를 바탕으로 시각 병리의 정도와 유형을 결정합니다. 환자가 명확한 징후를 구별하지 못하더라도 숨겨진 징후는 쉽게 알아들을 수 있다면 선천성 시각 이상 진단을 내릴 수 있습니다.
- 스펙트럼 방법.
진단은 특수 장비를 사용하여 수행됩니다. 이러한 장비에는 라브킨 분광 색각경(Rabkin's spectroanamaloscope), 기렌버그와 에브니(Girenberg and Ebney)의 장비, 또는 나겔 색각경(Nagel's anomalososcope)이 있습니다. 색각경은 색 혼합을 분주하여 주관적인 색의 동등성을 확보하는 장비입니다. 이 장비는 적록색맹(red-green) 범위의 색각 이상을 감지하는 데 사용됩니다. 이 장비를 사용하면 이색증(dichromacy)뿐만 아니라 그 정도와 유형(예: 녹색맹(deuteranopia) 또는 적색맹(protanopia))도 진단할 수 있습니다.
대부분의 경우, 위의 방법들을 통해 시각 이상을 진단할 수 있으며, 그 원인과 관계없이 진단이 가능합니다. 자궁 내 발달 과정에서 이 질환을 발견하는 방법도 있습니다. 이러한 진단은 가족력에 시각 이상이 있는 경우에 시행됩니다. 임산부에게는 색맹 유전자를 확인하는 특수 DNA 검사가 처방됩니다.
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이색성 검사
색각 이상 진단은 다양한 검사로 이루어집니다. 이색성 검사는 대부분 라브킨(Rabkin) 다색표 또는 이와 유사한 이시하라(Ishihara) 표를 사용하여 시행합니다.
검사 중 환자에게 다양한 이미지가 담긴 표를 보여줍니다. 이러한 이미지는 도형, 숫자 또는 사슬 모양일 수 있습니다. 이미지는 동일한 밝기를 가진 여러 개의 작은 원들로 구성되어 있습니다. 검사의 주요 세트는 27개의 색상표입니다. 진단을 명확히 해야 할 경우, 48개의 표 모두를 사용합니다.
검사 중에 색상을 구분하지 못하면 테이블이 균일하게 보입니다. 시력이 정상인 사람은 그림을 구분할 수 있습니다. 검사를 실시하려면 다음 규칙을 따라야 합니다.
- 검사는 자연광이 들어오는 방에서 진행되어야 하며, 환자는 창문을 등지고 앉아야 합니다.
- 피사체가 완전히 차분하고 편안한지 확인하는 것이 중요합니다.
- 각 사진은 눈높이에 맞춰 약 1m 거리를 두고 보여주세요. 보는 시간은 5~7초 이내여야 합니다.
집에서 개인용 컴퓨터로 이색성 검사를 했는데 환자가 모든 색상을 구분하지 못한다고 해서 걱정할 필요는 없습니다. 검사 결과는 모니터의 색상과 해상도에 크게 좌우되기 때문입니다. 진단은 안과 전문의만이 해야 합니다.
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이색성 판정을 위한 표
이색성(dichromacy), 즉 색각 수준을 판단하는 진단표를 통해 색각 장애의 정도와 형태를 파악할 수 있습니다. 가장 흔히 사용되는 것은 두 가지 그룹으로 구성된 라브킨(Rabkin) 표입니다.
- 기본 – 장애의 형태와 정도를 구별하기 위한 27개 표.
- 통제 – 시뮬레이션, 악화 또는 은폐의 경우 진단을 명확히 하기 위한 20개의 표.
진단표는 다양한 색상의 원을 채도와 명도로 균등화하는 원리를 기반으로 개발되었습니다. 이 표는 색상 이상에 의해 인지되는 숫자와 기하학적 도형을 나타냅니다. 동시에, 환자가 인지하지 못하는 한 가지 색상으로 강조된 기호는 건너뜁니다.
신뢰할 수 있는 결과를 얻으려면 모든 검사 규칙을 준수하는 것이 매우 중요합니다. 환자는 창문이나 광원에 등을 대고 앉아야 합니다. 테이블은 피검자의 눈높이에 정확히 수직으로 배치됩니다. 한 이미지를 관찰하는 데 걸리는 시간은 5~7초를 넘지 않아야 합니다. 진단 테이블을 테이블 위에 올려놓거나 비스듬히 잡는 것은 검사법의 정확도와 결과에 부정적인 영향을 미치므로 권장하지 않습니다.
검사 결과 얻은 답은 특수 카드에 기록됩니다. 정상 삼색자는 모든 표를 읽고, 비정상 삼색자는 12개 이상, 이색자는 7~9개를 읽습니다. 장애는 색약 척도로 평가됩니다. 라브킨 표 외에도 유스토바 표는 임상에서 색차 역치, 즉 시각 기관의 색 강도를 결정하는 데 사용됩니다. 이러한 복잡한 진단을 통해 색 범위에서 가까운 두 색상의 색조 차이를 가장 미세하게 포착할 수 있습니다.
감별 진단
색각 장애는 다양한 형태, 유형 및 심각도를 보입니다. 색각 이상을 감별 진단하면 다른 광수용체 기능 장애와 구별할 수 있습니다.
구별은 다색표를 사용하여 수행됩니다. 색맹 환자는 모든 이미지를 균일하게 보고, 삼색자는 이미지를 구분하며, 이색자는 제시된 이미지 중 일부만 식별합니다.
연구 결과를 바탕으로 치료 계획이 수립되고, 특수 렌즈를 사용하여 교정합니다. 자궁 내 발달 과정 중 유전자 돌연변이로 인해 질병이 발생한 경우, 유전 공학을 이용하여 결손된 유전자를 눈의 망막에 이식하여 정상적인 색채 인식을 회복할 수 있습니다.
이색성과 색약성의 차이점은 무엇인가요?
원뿔계의 기능적 병리는 여러 유형과 형태를 띠며, 이는 주로 질환의 원인에 따라 달라집니다. 색각에 문제를 겪는 많은 환자들은 스스로에게 다음과 같은 질문을 던집니다. 이색증과 색약증의 차이점은 무엇일까요?
- 이색증은 선천적 또는 후천적 요인으로 인해 발생하는 색각 장애입니다. 세 가지 색 감각 기관 중 하나의 기능이 상실되는 것이 특징입니다. 상실된 색은 다른 색의 색조를 혼합하여 보완합니다.
- 색약은 색의 개별적인 색조는 구분할 수 없지만, 색 자체는 구분할 수 없는 상태를 말합니다. 즉, 색채 팔레트가 약간 왜곡되어 보이지만 실제로는 존재합니다. 대부분의 경우 이는 문제를 일으키지 않으며, 종합적인 안과 검사를 통해서만 발견됩니다.
정상적인 색 지각은 삼색시입니다. 시신경 기관의 선천적 결함은 빨간색, 녹색, 파란색에 대한 지각 장애로 나뉩니다. 이색시는 한 가지 색을 완전히 보지 못하는 것을 특징으로 하며, 단색시는 흑백을 지각합니다.
누구에게 연락해야합니까?
치료 이색증
광수용체 기능 장애는 선천적 요인과 후천적 요인 모두와 관련이 있을 수 있습니다. 자궁 내 발달 과정 중 유전자 돌연변이로 인한 유전성 이색증의 치료는 사실상 이루어지지 않습니다. 일반적으로 완전 색맹인 매우 심각한 경우에만 유전 공학을 이용하여 결핍된 유전자를 영향을 받는 망막에 도입합니다.
후천성 이색증 치료의 경우 긍정적인 결과가 가능합니다. 주요 치료 옵션을 살펴보겠습니다.
- 수술적 치료는 눈의 수정체 혼탁과 관련된 안과적 손상의 발생에 사용됩니다. 이 수술은 녹내장, 백내장, 망막증 및 기타 질병에 시행됩니다. 하지만 이러한 질환이 노화 과정 및 눈의 수정체 자연적인 혼탁과 관련이 있는 경우, 이러한 변화는 되돌릴 수 없습니다.
- 색각 문제에 대한 보상:
- 밝은 색상 차단 기능이 있는 안경은 다른 색상을 인식하지 못하게 하는 밝은 색상으로 인해 색각 문제가 있는 사람들에게 처방됩니다.
- 특수 목적을 위한 교정 렌즈 - 원리는 안경과 비슷하지만 물체를 약간 왜곡시킬 수 있습니다.
- 완전 색맹인 경우, 착색 또는 어두운 렌즈 안경이 권장됩니다. 이러한 안경의 치료 효과는 어두운 곳에서 눈의 원뿔세포가 더 잘 작동하기 때문에 나타나는 것으로 설명됩니다.
- 색깔을 제대로 인식하지 못하게 하는 약물 복용을 중단하거나 중단하는 경우입니다. 이 장애는 심각한 비타민 A 결핍증이나 클로로퀸 복용 후 발생할 수 있습니다. 후자의 경우, 눈에 보이는 물체가 녹색으로 표시됩니다. 고빌리루빈혈증으로 진단되면 물체가 노란색으로 표시됩니다.
초기 단계에서 병리적 상태를 시기적절하게 진단하고 치료하면 광수용체 기능 장애의 위험을 최소화할 수 있습니다.
예보
일반적으로 이색증은 삶의 질과 업무 수행 능력에 긍정적인 예후를 보입니다. 그러나 시력의 이상은 환자의 삶의 질을 악화시킬 수 있습니다.
이 질환은 피부색의 차이가 중요한 분야에서는 직업 선택이 불가능합니다. 부상이나 다른 질병으로 인해 발생하는 경우, 예후는 전적으로 치료 가능성과 효과에 달려 있습니다.
이색증과 운전면허증
시력에 문제가 있는 사람들은 삶의 특정 영역에서 제약을 받습니다. 운전면허를 취득하려면 운전 능력과 교통 법규 지식 외에도 건강 진단서를 제출해야 합니다. 건강 검진을 통해 운전 적합성 여부가 결정됩니다.
운전면허가 발급되지 않는 질병 목록이 있습니다. 우선 시력입니다. 시력 저하가 진단되면 운전을 위해 시력 교정이 필요합니다. 특히 눈의 색채 지각에 주의를 기울여야 합니다. 이 특성은 매우 중요한데, 이를 위반하면 운전자가 신호등의 색상을 인식할 수 없기 때문입니다. 망막 박리나 녹내장이 있는 경우 운전이 금지됩니다.
이색증 및 기타 색각 이상은 운전면허 발급 거부 사유가 될 수 있습니다. 즉, 이색증과 운전면허는 양립할 수 없습니다. 하지만 광수용체 기능 장애를 교정할 수 있다면 운전면허를 취득할 수 있습니다.