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디 조르지 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
디조지 증후군은 흉선과 부갑상선의 저형성 또는 무형성과 관련이 있으며, 이로 인해 T세포 면역결핍증과 부갑상선 기능 저하증이 발생합니다.
디조지 증후군은 22번 염색체의 22q11 유전자좌 결손, 10번 염색체의 10p13 유전자좌의 돌연변이, 그리고 임신 8주에 인두낭에서 발달하는 구조물의 배아발생이상(dysembryogenesis)을 유발하는 미지의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 산발적으로 발생하며, 남아와 여아 모두 발병 빈도가 동일합니다. 디조지 증후군은 T 세포 기능이 보존되는 부분 증후군과 T 세포 기능이 완전히 손상된 완전 증후군으로 나눌 수 있습니다.
영향을 받은 아동의 얼굴은 특징적인 특징을 보입니다. 귀가 낮게 위치함, 안면 중앙 구순열, 작고 잘린 아래턱, 과안면비대칭, 상순 여과기 단축, 선천적 심장 기형 등이 있습니다. 아동은 흉선과 부갑상선의 저형성 또는 무형성증을 보이며, 이는 T세포 결핍 및 부갑상선기능저하증으로 이어집니다. 재발성 감염은 출생 직후 시작되지만, 면역 결핍의 정도는 상당히 다양하며, T세포 기능은 자연적으로 호전될 수 있습니다. 저칼슘혈증성 발작은 출생 후 24~48시간 이내에 관찰됩니다.
예후는 종종 심장 결손의 중증도에 따라 달라집니다. 부분 디조지 증후군의 경우, 저갑상선기능저하증은 칼슘과 비타민 D 보충제로 치료하며, 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다. 완전 디조지 증후군의 경우, 치료 없이 사망하며, 흉선 조직 배양 이식을 통해 치료합니다.
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