척추 변형을 동반하는 특정 질병

앞서 언급했듯이 척추 기형은 종종 다른 장기 및 시스템 질환의 증상 중 하나입니다. 본 섹션에서는 척추 증후군의 특징보다는 질병 분류학적 형태 자체에 대한 아직 충분히 알려지지 않은 사실에 초점을 맞춰 이러한 질환 중 일부를 설명할 필요가 있다고 생각했습니다.

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유전성 전신 골격 질환

척추 손상이 높은 빈도로 관찰되는 가장 광범위한 질환군 중 하나는 유전성 전신 골격계 질환(HSSD)입니다. HSSD의 분류는 세 가지 유형의 골 형성 장애를 기반으로 합니다.

• 이형성증 - 뼈 형성의 내인성 장애
• 근위축증 - 뼈 대사 장애
• 이형성-이형성증은 중배엽 및 외배엽 조직의 일차적 발달 결함으로 인해 이차적으로 발생하는 형성 장애와 관련된 혼합 형태의 전신 질환입니다.

이형성증. 이형성증에서 골 형성 장애 영역의 국소화는 Ph. Rubin(1964)의 X선 해부학적 도식에 의해 결정되는데, 이 도식은 관상골의 다음 부분들을 구분합니다: 골단부, 골형성부 또는 성장대 자체, 골간부, 골간부. MV Volkov는 이러한 영역들에 따라 골단부, 골형성부, 골간부, 골간부 및 혼합 병변을 구분했습니다. 또한, 병리의 전신적 특성을 고려하여, 척추 증후군이 필수적으로 동반되는 이형성증(전신 척추이형성증)과 척추 손상이 가능하지만 필수적이지는 않은 이형성증을 구분합니다.

이영양증. 척추를 포함한 뼈 조직 손상을 수반하는 유전성 이영양증에는 파제트 골병증, 대리석 골 질환, 유전성 골감소증 등이 있습니다. 척추의 변화는 위에서 언급한 질환의 일반적인 뼈 변화와 일치합니다. 글리코사미노글리칸 대사 장애인 마이코다당증 또한 이 그룹에 속합니다. 점액다당증의 진단은 의학적 및 유전적 검사와 다양한 유형의 글리코사미노글리칸 수치 측정을 통해 확진됩니다. 척추 손상 시 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 마이코다당증 I-II형 - 프펜들러-헐러 증후군 및 //형 - 헌터 증후군. 임상적으로는 흉요추 부위의 후만 변형("고양이" 등)이 특징이며, 방사선학적으로는 T12-L2 척추뼈가 쐐기 혀 모양(대개 이 부위에 하나 또는 두 개)으로 나타납니다.
• 제4형 점액다당증 - 모르키오 증후군. 임상적 및 방사선적 소견은 모르키오-브레일스포드 척추골단부 이형성증과 동일합니다.
• 6형 점액다당증 - 마로토-라미 증후군. 이 질환의 척추는 곧으며, 때로는 척추후만증이 동반됩니다. 방사선학적 소견으로는 척추뼈가 양면이 볼록하여 점차 직육면체 모양을 띠지만, 요추의 후방 종판이 특징적으로 함몰되어 있습니다. 흉요추 부위에서는 후방 쐐기 모양의 척추뼈가 관찰됩니다. 제2경추 치돌기골(C2 odontoid os)의 저형성증이 있을 수 있습니다.

전신성 골격 질환의 혼합 형태(이형성-이형성증)

이 질환군(두개쇄골 이형성증, 인두모세포 이형성증, 연골외배엽 이형성증, 악안면 이형성증, 척추늑골 이형성증)과 관련된 질환의 명칭은 역사적으로 발전해 왔으며, 병리학적 과정의 본질보다는 영향을 받는 장기의 국소화를 반영합니다. 척추늑골 이형성증은 척추 손상과 함께 발생하며, 저신장, 목과 몸통의 단축, 척추측만증, 그리고 흉부 변형을 특징으로 합니다. X선 검사에서 척추(보통 혼합형)와 갈비뼈(보통 후방 부위 폐쇄)의 다발성 기형이 관찰됩니다.

아놀드-키아리 기형

키아리 기형(러시아 문헌에서는 "아놀드-키아리 기형"이라는 용어가 통용됨)은 뇌의 구성 요소가 경추 척추관의 두개골 부분으로 전위되는 것을 특징으로 하는 발달 장애입니다. WJ Oakes(1985)는 이 기형의 여러 유형을 식별했습니다.

아놀드-키아리 기형의 유형

이상 유형	특성
1형	대공 수준 아래로 소뇌 편도의 미부 변위
2형	대공선 아래로 소뇌 달팽이관, 제4뇌실 및 뇌간의 미부 변위는 일반적으로 골수이형성과 관련이 있습니다.
3형	소뇌와 뇌간의 하부로의 상부 경추 척추 탈장 변위
4형	소뇌 저형성증

아놀드-키아리 기형은 두개척추 기형과 척수 고정의 모든 변형에 의해 발생할 수 있습니다. 아놀드-키아리 기형에서 두개척추대(craniovertebral zone)의 뇌척수액 역학 장애는 뇌척수액 재흡수를 방해하고 척수 내에 낭종(척수공동증 참조)을 형성합니다. 척추 증후군은 종종 비정형적인 척추 변형이 나타나는 것이 특징입니다.

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척수공동증

최근까지 (그리고 러시아 문헌에서 - 여전히 - 척수공동증(그리스어로 파이프를 뜻하는 'syrinx'에서 유래)은 병적인 성장 부위에 낭종(수척수공동증)이 발생하고 그에 따라 신경교 조직이 파괴되는 신경계의 독립적인 만성 질환으로 여겨졌습니다. 자기공명영상(MRI)이 임상에 도입되고 이 병리에 대한 더욱 자세한 연구가 이루어짐에 따라, 이제 척수 내 낭종 발생을 독립적인 질환이 아닌 다양한 질환의 증상으로 볼 수 있게 되었습니다.

척수공동증에서 나타나는 척추 증후군은 흉부 부위의 비정형적(좌측) 척추측만 변형과 초기 신경학적 증상을 특징으로 하며, 그중 첫 번째 증상은 대개 복부 반사의 비대칭입니다. 이 경우 척추 증후군의 발생은 척수공동증 발생을 초래한 원발 질환과 척수 낭성 손상으로 인한 척추의 적절한 분절 신경 분포 위반 모두와 관련될 수 있습니다. 이 섹션에서는 F. Denis(1998)가 개발한 척수공동증의 병인학적 분류와 전술적, 진단적, 치료적 알고리즘을 제공할 필요가 있다고 생각합니다. 저자에 따르면, 척수공동증의 일차 치료는 원인을 치료하는 것으로 구성되어야 합니다. 성공적인 경우 추가 치료는 필요하지 않습니다. 일차 치료가 효과적이지 않은 경우, 이차 치료의 주요 방법은 낭종 배액술과 척수-지주막하 단락술입니다.

신경섬유종증

신경섬유종증(NF)은 전형적인 신경원성 종양(신경섬유종) 또는 비정형 색소 세포 군집(커피 반점, 흑색종 유사 종양)의 발생을 특징으로 하는 말초 신경계 질환으로, 배아 유전학적으로 척추주위 교감신경절과 연관되어 있습니다. 신경섬유종증의 임상적 분류는 말초 신경섬유종증과 중추 신경섬유종증의 두 가지 유형으로 구분됩니다. 신경섬유종증 환자의 경우 원발성 종양 림프절의 악성화 가능성뿐만 아니라 백혈병 발생 위험도 유전적으로 결정된다는 점을 기억해야 합니다.

신경섬유종증 환자의 척추 증후군은 빠르게 진행되는, 주로 이동성 척추측만증 변형이 특징입니다. 척추관 내 병적인 결절의 존재는 변형의 자연 경과뿐만 아니라 보존적 또는 수술적 교정 시도 시에도 신경계 질환을 유발하는 경우가 많다는 점을 기억해야 합니다. 의사는 신경섬유종증 환자의 검사 및 치료 계획을 세울 때 이러한 합병증의 가능성을 반드시 고려해야 하며, 환자와 보호자에게도 이 사실을 알려야 합니다.

전신성 과운동성 증후군

전신성 과가동성 증후군은 골격과 내부 장기를 고정하는 결합 조직(소위 중간엽 질환 증후군)의 기능 부전으로 발생하는 질환군을 포함합니다. 마르판 증후군, 엘러스-단로스 증후군 등이 그 예입니다. 이 경우 골격 병변은 심각하지만 운동성이 있는 척추측만증 또는 척추후만증, 흉부의 비대칭적 변형, 관절 변형 및 관절병증의 발생을 특징으로 합니다. F. Biro, HLGewanter, 그리고 J. Baum(1983)은 전신성 과가동성의 다섯 가지 징후를 다음과 같이 정의했습니다.

• 엄지손가락을 벌리면 후자가 팔뚝에 닿습니다.
• 손가락이 팔뚝과 평행이 되도록 손가락을 수동적으로 뻗을 수 있는 능력
• 팔꿈치 관절이 10° 이상 과신전됨
• 무릎 관절이 10° 이상 과신전됨
• 서서 무릎을 꿇은 상태에서 손바닥으로 바닥을 터치할 수 있는 능력.

과잉운동성 증후군을 진단하려면 나열된 다섯 가지 증상 중 최소 네 가지가 결합되어야 합니다.

전신 과가동성 증후군 환자의 경우 이식 적응 기간이 급격히 지연되고 수술적 치료 시 흡수 위험이 높다는 점을 기억해야 합니다. 이러한 이유로 골형성 수술 후 척추 및 흉부 기형은 전신 과가동성과 관련되지 않은 기형보다 훨씬 더 자주 재발합니다.