크로이츠펠트-야콥병: 원인, 증상, 진단, 치료

크로이츠펠트-야콥병은 산발성 또는 가족성 프리온 질환입니다. 소해면상뇌증(광우병)은 크로이츠펠트-야콥병의 변형으로 간주됩니다.

크로이츠펠트-야콥병은 치매, 근간대성 경련, 기타 신경계 질환의 발생을 특징으로 하며, 1~2년 이내에 사망합니다. 감염된 조직을 다룰 때 주의를 기울이고 오염된 기구를 표백제로 세척하면 감염을 예방할 수 있습니다. 치료는 대증요법입니다.

크로이츠펠트-야콥병은 일반적으로 40세 이상(평균 연령 60세)에서 발생합니다. 이 질환은 전 세계적으로 발생하며, 북아프리카 유대인의 발병률이 더 높습니다. 대부분의 발병은 산발적으로 발생하지만, 5%에서 15%는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 유전형 크로이츠펠트-야콥병의 경우, 발병 시기가 더 이르고 지속 기간이 더 깁니다. 크로이츠펠트-야콥병은 의인성(예: 사체 각막 또는 경막 이식, 뇌정위 전극 사용, 또는 인간 뇌하수체에서 추출한 성장 호르몬 사용)으로 전파될 수 있습니다.

새로운 변종 크로이츠펠트-야콥병(nvCJD)이 영국에서 가장 널리 퍼졌습니다. 1980년대 초, 느슨한 규제로 인해 스크래피(양의 프리온 질병)에 감염된 가공된 동물 폐기물을 소에게 먹이는 것이 허용되었습니다. 수천 마리의 동물이 광우병으로도 알려진 소해면상뇌증(BSE)에 감염되었습니다. 감염된 소를 먹은 사람들은 크로이츠펠트-야콥병에 걸렸습니다.

NvCJD의 긴 잠복기 때문에, nvCJD가 유행병으로 발전하여 대량 살처분으로 근절될 때까지 이 질병과 오염된 육류 사이의 연관성은 확립되지 않았습니다. 영국에서는 2000년부터 2002년까지 nvCJD 신규 발생 건수가 매년 17건에서 28건으로 다양했습니다. 발생률이 감소하고 있는지는 아직 불분명합니다. nvCJD는 영국과 유럽에 국한되어 있었지만, 현재 북미 소에서도 소해면상뇌증이 발견되고 있습니다.

ICD-10 코드

A81.0. 크로이츠펠트-야콥병.

크로이츠펠트-야콥병의 역학

산발성 크로이츠펠트-야콥병은 역학적으로 확립된 공통 감염원이나 특정 단일 전파 경로 또는 병원체 요인과 관련이 없는 고립되고 분산된 크로이츠펠트-야콥병 사례를 포함합니다. 산발성 크로이츠펠트-야콥병은 전 세계적으로 흔하며, 연간 발생률은 인구 100만 명당 0.3~1건입니다. 크로이츠펠트-야콥병은 일반적으로 고령층에서 발생하며, 60~65세에 가장 많이 발생합니다. 이러한 유형의 질환을 가진 환자는 의인성 크로이츠펠트-야콥병의 원인이 될 수 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

크로이츠펠트-야콥병의 원인은 무엇입니까?

PRNP 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 이 질병의 가족성 형태는 이전에 크로이츠펠트-야콥병이 진단된 가족의 10-15%에서 관찰됩니다. 이 형태를 가진 환자는 또한 질병의 의인성 형태의 근원일 가능성이 높습니다. 의인성 크로이츠펠트-야콥병은 병원에서 감염된 것으로 간주될 수 있습니다. 이 크로이츠펠트-야콥병 변종은 병원체를 전파하기 위한 인위적(인공적) 메커니즘의 구현으로 인해 발생한다는 것이 이제 증명되었습니다. 이 형태에는 환자의 역학적 병력이 감염성 프리온 단백질의 가능한 운반자인 근원과 관련된 의료적 개입을 나타내는 경우 크로이츠펠트-야콥병 사례가 포함됩니다. 경막, 척수, 각막 및 기증 혈액을 받은 사람은 심각한 위험에 처해 있습니다. 역학적으로 볼 때, 인간 뇌하수체 추출물(성장 호르몬과 생식선 자극 호르몬)을 환자에게 투여하는 것은 위험하며, 동물의 뇌 및 기타 장기에서 추출한 약물도 마찬가지입니다. 의인성 크로이츠펠트-야콥병은 1998년까지 전 세계적으로 총 174건이 보고되었습니다. 이 질병의 새로운 변종은 병원균의 근원이 동물입니다. 이 질병의 변종은 영국에서 소해면상뇌증(bovine spongiform encephalopathy)이 유행한 이후에 나타났습니다. 해면상뇌증으로 사망한 소의 프리온과 새로운 변종 크로이츠펠트-야콥병 환자로부터 얻은 프리온의 유전적 유사성이 입증되었습니다.

크로이츠펠트-야콥병의 증상

크로이츠펠트-야콥병의 전구 증상은 환자의 3분의 1에서 크로이츠펠트-야콥병의 주요 징후인 진행성 치매가 나타나기 몇 주 또는 몇 달 전에 관찰됩니다. 전구 증상 기간에 환자들은 쇠약, 수면 장애, 식욕 부진, 성욕 감퇴를 호소합니다. 크로이츠펠트-야콥병의 초기 증상은 시각 장애로 나타나며, 때로는 소뇌 운동 실조로 시작됩니다. 행동 장애 및 정신 장애가 특징적이며, 무관심, 편집증, 이인증, 정서 불안정 등이 나타납니다.

크로이츠펠트-야콥병의 전형적인 형태와 함께, 이 질환의 비정형 변이는 2년 이상의 질병 지속 기간을 갖는 것으로 확인되었습니다. 또한 정신 질환보다 소뇌 장애로 더 많이 나타나는 질환의 형태(운동실조형)도 비정형으로 간주됩니다. 후두엽 손상으로 인한 피질 실명의 증상이 우세한 크로이츠펠트-야콥병의 변이가 보고되었습니다. 범뇌염형 크로이츠펠트-야콥병에는 뇌 백질의 변성과 회백질의 해면상 공포화가 나타나는 경우가 포함됩니다. 질병 초기에 심각한 근실조가 있는 경우, 근위축성 크로이츠펠트-야콥병 변이가 진단됩니다.

크로이츠펠트-야콥병의 새로운 변종은 임상적으로 전형적인 변종과 다릅니다. 이 병은 불안, 우울증, 행동 변화, 그리고 때로는 얼굴과 사지의 감각 이상과 같은 정신 질환으로 시작됩니다. 몇 주 또는 몇 달 후에는 주로 소뇌를 중심으로 신경계 질환이 동반됩니다. 질병 말기에는 기억력 감퇴, 치매, 근간대성 근경련 또는 무도병, 추체형 증상 등 크로이츠펠트-야콥병의 전형적인 증상이 나타납니다. 뇌파 검사에서는 일반적으로 크로이츠펠트-야콥병의 특징적인 변화가 나타나지 않습니다. 환자는 발병 후 6개월 이내에 사망하며, 1년 이상 생존하는 경우는 드물고, 2년 이상 생존하는 경우는 더욱 드뭅니다. 이러한 급성 뇌염은 질병이 진행되어 몇 주 이내에 사망하는 경우로 보고되었습니다.

크로이츠펠트-야콥병으로 인한 치매

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

ICD-10 코드

F02.1. 크로이츠펠트-야콥병 환자의 치매(A81.01).

크로이츠펠트-야콥 치매는 광범위한 신경 증상을 동반하는 진행성 후천성 치매입니다.

신경계의 특정 변화(아급성 해면상 뇌병증)는 아마도 유전적으로 결정되는 것으로 추정됩니다.

이 질병은 일반적으로 노년이나 노령기에 시작되지만 성인이 되어서도 발병할 수 있습니다.

이 질병의 임상상은 다음과 같은 세 가지 특징을 보입니다.

1. 급속히 진행되는 파괴적인 치매:
2. 근간대경련을 동반한 심각한 피라미드형 및 피라미드외형 장애
3. 특징적인 3상 EEG.

이 질병은 사지의 점진적인 경직성 마비, 떨림, 경직, 특징적인 운동 증상으로 나타납니다. 어떤 경우에는 운동 실조, 시력 감소, 근육 섬유화, 상위 운동 뉴런 위축이 나타납니다.

진단, 특히 감별진단을 위해서는 다음과 같은 특정 징후가 중요합니다.

• 빠른(몇 달 또는 1~2년 이내) 진행
• 치매에 앞서 나타날 수 있는 광범위한 신경학적 증상
• 운동 장애의 조기 발병.

질병의 임상 양상을 복잡하게 만드는 정신 질환의 치료는 환자의 연령과 신체신경학적 상태를 고려하여 해당 증후군의 치료 기준에 따라 시행됩니다. 또한 환자 가족과 협력하고 환자를 돌보는 사람들에게 심리적 지원을 제공하는 것이 중요합니다.

예후는 좋지 않습니다.

크로이츠펠트-야콥병 진단

노인의 급속 진행성 치매, 특히 근간대성 발작과 운동실조가 있는 경우 크로이츠펠트-야콥병을 고려해야 합니다. 이러한 경우, 크로이츠펠트-야콥병을 뇌혈관염, 갑상선기능항진증, 비스무트 중독과 감별해야 합니다. 젊은층의 경우, 영국산 수입 쇠고기 섭취 시 크로이츠펠트-야콥병이 발생할 수 있지만, 윌슨-코노발로프병은 배제해야 합니다.

크로이츠펠트-야콥병 진단은 크로이츠펠트-야콥병의 전형적인 증상인 진행성 치매(급격하게 증가하는 지적 및 행동 장애)와 근간대경련이 동반되는 것을 확인합니다. 전형적인 주기적 복합 소견이 뇌파(EEG)에서 관찰되지만, 뇌척수액에서는 병리학적 소견이 관찰되지 않습니다. 현대 크로이츠펠트-야콥병 진단은 진행성 치매와 다음 증후군(2가지 이상)이 동반되는 경우를 기반으로 합니다. 근간대경련, 피질 실명, 추체외로계 또는 소뇌 부전, 전형적인 뇌파 변화(초당 1~2회의 빈도를 갖는 이상성 또는 3상성 예파)는 병태학적 검사에서 거의 항상 크로이츠펠트-야콥병으로 진단됩니다. 진단에는 몇 가지 어려움이 있을 수 있습니다. MRI에서 뇌 위축이 관찰되고, 확산 강조 MRI에서 기저핵과 피질의 병리학적 변화가 관찰됩니다. 뇌척수액은 대개 변화가 없지만, 특징적인 단백질 1433이 종종 검출됩니다. 뇌 생검은 일반적으로 필요하지 않습니다.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

크로이츠펠트-야콥병 치료

크로이츠펠트-야콥병은 치료법이 없습니다. 증상 발현 후 평균 수명은 8개월이며, 환자의 90%가 발병 1년 이내에 사망합니다.

크로이츠펠트-야콥병 의심 환자의 체액 및 조직과 접촉하는 의료진은 장갑을 착용하고 오염된 물질이 점막에 닿지 않도록 해야 합니다. 오염된 물질이 피부에 닿은 경우, 먼저 4% 수산화나트륨 용액으로 5~10분간 소독한 후 흐르는 물에 헹구십시오. 재료 및 기구 소독에는 132°C에서 1시간 고압증기멸균(autoclave)하거나 4% 수산화나트륨 용액 또는 10% 차아염소산나트륨 용액에서 1시간 동안 멸균하는 것이 권장됩니다. 표준 멸균 방법(예: 포르말린 처리)은 효과적이지 않습니다.