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보이즈 테이 - 삭 사와 샌드 호바

기사의 의료 전문가

교수 Lina BASEL

어린이 유전 학자, 어린이 의사

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024

Thea-Sachs와 Sandhoff의 질병은 hexosaminidase가 결핍 된 sphingolipidoses로 심각한 신경 학적 징후와 조기 사망을 초래합니다.

강글리오사이드는 뇌 속에 존재하는 복잡한 스핑 고지질입니다. GM1과 GM의 두 가지 기본 형태가 있는데, 둘 다 리소좀 축적 질환과 관련 될 수 있습니다. GM 강글 리오 시다증에는 4 가지 주요 유형이 있습니다. 각 유형은 많은 수의 다른 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

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테아 병

Hexosaminidase A의 결핍은 뇌에 GM이 축적되게합니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다; 대부분의 공통 돌연변이의 운반자는 동유럽 (아시 케 나지) 유대인으로부터 최대 1/27 건강한 성인이지만, 다른 돌연변이가 캐나다인과 카이 누인의 특징입니다.

테이 - 삭스 병 어린이 6mesyachnogo 세 이후 정신 지체를 표시하기 시작, 그들은 발작으로 이어질인지 모터 장애를 표현 나타납니다, 5 세 년간 정보, 마비 및 사망 감소했다. 종종 안저에 체리 레드 스팟이 있습니다.

진단은 임상 적이며 효소 연구에 의해 확인 될 수 있습니다. 효과적인 치료가 없다면, 치료는 유전병 학자의 자문과 연계하여 (효소 활동을 결정하고 돌연변이를 확인함으로써) 운반자를 확인하기 위해 고위험 집단의 출산 연령의 성인을 대상으로 한 검사에 초점을 맞 춥니 다.

Sandhoff 병

소사 미나 A의 결합 적자를 경축와 B는 임상 증상은 실명과 함께 뇌의 퇴화 6 개월에서 시작, 안저 및 과민에 체리 - 붉은 반점 등이 있습니다. 이 질병은 제외하고, 테이 삭스에서 현재, 진단 및 치료를 거의 구별 할 수없는 그것이 현재 내부 장기 손상 (간 비대와 뼈 변경)없이 민족 협회는 경우.