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테이 삭스 및 샌드호프 질병

기사의 의료 전문가

리나 바젤 교수

소아 유전학자, 소아과 의사

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025

테이-삭스병과 샌드호프병은 헥소사미니다제 결핍으로 인해 발생하는 스핑고지질증으로, 심각한 신경학적 증상과 소아의 조기 사망을 초래합니다.

강글리오사이드는 뇌에 존재하는 복합 스핑고지질입니다. GM1과 GM의 두 가지 주요 형태가 있으며, 두 가지 모두 리소좀 축적 질환과 관련이 있을 수 있습니다. GM 강글리오사이드증에는 네 가지 주요 유형이 있으며, 각각은 다양한 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.

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테이-삭스병

헥소사미니다제 A 결핍은 뇌에 GM이 축적되는 결과를 초래합니다. 유전은 상염색체 열성으로, 가장 흔한 돌연변이의 보유율은 동유럽(아슈케나지) 유대인 혈통의 건강한 성인 27명 중 1명으로 추정되지만, 다른 돌연변이는 일부 프랑스계 캐나다인과 케이준 인구에서 흔하게 나타납니다.

테이-삭스병을 앓는 어린이는 생후 6개월 이후 정신운동 발달이 지연되기 시작하며, 5세 이전에 발작, 지능 저하, 마비 및 사망으로 이어지는 심각한 인지 및 운동 장애가 발생합니다. 안저에 체리색 반점이 흔히 나타납니다.

진단은 임상적으로 이루어지며 효소 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 효과적인 치료가 없는 경우, 고위험군에 속하는 가임기 성인을 대상으로 효소 활성도 및 돌연변이 검사를 통한 보인자 선별 검사와 유전 상담을 병행하는 데 중점을 둡니다.

샌드호프병

헥소사미니다제 A와 B의 복합 결핍이 관찰됩니다. 임상 증상으로는 생후 6개월부터 시작되는 진행성 뇌 변성, 실명, 안저에 체리색 반점, 그리고 청각 과민증이 있습니다. 이 질환은 경과, 진단, 그리고 치료 측면에서 테이-삭스병과 거의 구별되지 않지만, 내장 질환(간비대 및 골 변화)도 동반되고 인종적 연관성이 없다는 점이 특징입니다.