베커 이영양증

이 질환은 유전성 질환으로, 환자의 부모 중 한 명으로부터 X 염색체와 연관된 열성 형질을 유전받습니다. 베커 이영양증은 1955년 베커가 처음 기술한 유전 질환입니다.

베커 근위축증은 태어난 10만 명의 남자아이 중 3~4명에게 발생한다고 합니다.

이 유형의 이영양증은 남성에게만 나타나는 질환으로, 어린 나이에 장애를 초래합니다. 유전적 특성으로 인해 이 질환은 치료가 불가능하며, 경우에 따라 남성에게 치명적인 결과를 초래하기도 합니다.

베커형 근이영양증은 종종 유사한 질환인 듀센형 근이영양증 과 혼동됩니다. 물론 듀센형 근이영양증은 듀센형 근이영양증과 유사하지만, 증상과 후유증이 덜 심합니다. 이 질환의 초기 증상은 10세부터 나타납니다. 하지만 16세가 되어도 일부 환자만이 이동 수단으로 휠체어를 사용해야 합니다. 또한, 이 유형의 근이영양증 환자의 90% 이상이 20년 이상 생존합니다. 듀센형 근이영양증은 증상이 더 심하게 나타나는 특징이 있으므로, 이러한 질환을 감별하고 환자를 정확하게 진단하는 것이 중요합니다.

이 질병은 신체에 가장 가까운 근육의 근육이 약해지는 것이 특징입니다.

이 질환은 일반적으로 10세에서 15세 사이에 증상이 나타나기 시작합니다. 일부 어린이의 경우 베커 근이영양증이 더 일찍 나타나기도 합니다.

질병의 초기 단계를 특징짓는 증상은 근육 약화가 나타나는 것, 신체 활동 중 병적인 근육 피로가 나타나는 것, 종아리 근육의 가성 비대 증상이 특징입니다.

위축성 증상은 대칭적으로 나타납니다. 우선, 이 질환의 병리학적 징후는 하지 근위부 근육군에서 나타납니다. 이 근육군에는 골반 부위와 허벅지 근육이 포함됩니다. 그 후, 상지의 근위부 근육군에도 변화가 나타나기 시작합니다.

위축 과정은 보행 장애를 유발하며, 이는 "오리"와 유사한 형태를 띠기 시작합니다. 또한, 앉은 자세에서 일어설 때 보상성 근병증 기법이 나타나는 것을 관찰할 수 있습니다.

근긴장도의 경우, 근위부 근육군에서 중등도의 감소가 눈에 띕니다. 대부분 근육의 심부 반사를 검사해 보면, 오랫동안 유지됩니다. 하지만 무릎 반사는 질병 초기에 감소하기 때문에 이러한 사실이 적용되지 않습니다.

이러한 신체 문제와 함께 중등도의 기능 장애를 나타내는 심혈관 질환이 발생합니다. 일부 환자는 심장 부위에 통증을 경험합니다. 또한, 히스다발(bundle of His)의 다리가 막히는 증상이 나타나기도 합니다. 이 질환과 함께 나타나는 내분비 질환으로는 여성형 유방, 성욕 감퇴, 발기 부전 등이 있습니다. 이러한 질환이나 병리학적 변화는 환자의 지능에 영향을 미치지 않으며, 지능은 정상입니다.

베커(Becker)라는 질환은 특정 상황 때문에 진행성 근이영양증이라는 이름을 얻었습니다. 이 질환은 "고정된" 상태가 아니라, 첫 증상이 나타난 후 10년에서 20년에 걸쳐 천천히 그러나 꾸준히 진행됩니다.

근육 위축 증상의 확산 속도는 매우 낮습니다. 따라서 환자는 오랫동안 정상적인 상태를 유지하고 일정한 운동 능력을 유지할 수 있습니다.

이 유형의 이영양증은 유전적 원인으로 인한 남성 신경계의 유전적 문제로 인해 발생합니다. 이 경우, 말초 운동 뉴런의 원발성 병변이 없는 상황에서 근섬유에 퇴행성 변화가 나타나기 시작합니다.

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베커 근이영양증의 원인

각 질병에는 발생에 필요한 고유한 전제 조건이 있습니다. 베커 이영양증의 원인은 인간 유전학의 특수성에 숨겨져 있습니다.

X 염색체(21번째 유전자좌와 단완)에 위치한 열성 유전자가 이러한 심각한 신체 기능 장애의 "원인"이 됩니다. 이 유전자가 돌연변이를 일으키면 위에서 설명한 유전 질환이 발생합니다. 이는 이 유전자가 인간 근육의 정상적인 발달과 기능에 필수적인 디스트로핀 단백질을 암호화하기 때문에 가능합니다. 베커 이영양증과 더 심각한 유형의 이영양증인 듀센 이영양증은 동일한 유전자의 다른 부위에서 발생하는 문제를 특징으로 하지만, 심각도와 증상은 서로 다릅니다.

이 손상된 열성 유전자를 가진 여성은 질병 발생에 대해 불평할 수 없습니다. 유전학적으로 보상 과정이 일어나기 때문입니다. 즉, 다른 X 염색체에 위치한 건강한 유전자가 손상된 유전자의 활동을 중화할 수 있습니다. 그러나 이러한 유전적 손상을 가진 남성의 경우, 베커 이영양증이 발생하고 진행됩니다.

이러한 유전적 이상은 남성 신체의 생화학적 과정에 변화를 초래합니다. 이 경우, 근육 세포 구조 유지에 관여하는 중요한 근육 단백질인 디스트로핀 생성에 이상이 관찰됩니다. 이 단백질은 체내에서 생성되지만 크기가 커져 체내에서 제대로 기능하지 못합니다.

베커 근이영양증의 증상

이 질병은 100%의 환자에게 나타나는 증상이지만, 일부 환자에게만 나타나는 징후도 있습니다.

베커 근이영양실조증의 증상은 청소년 또는 젊은 남성의 다음과 같은 특징을 포함합니다.

• 전반적인 허약함 - 피로, 무기력함, 신체 허약함.
• 다리 근육의 약화가 천천히 그러나 점진적으로 심해지거나 소위 다리 약함이 나타납니다.
• 올라갈 때 계단을 이용하는 데 어려움이 있습니다.
• 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움이 있습니다.
• 관찰된 보행 문제에는 이형성증과 보행 장애가 발생하는 것이 포함됩니다.
• 심장 근육 기능의 리듬 장애 - 부정맥은 심장 리듬의 혼란과 심장의 작동 중단을 특징으로 합니다.
• 근육에 통증이 나타나는 것 - 사지(다리, 팔)의 근육 조직, 또는 신체 근육에 통증이 나타나는 것.
• 걷는 동안 다리에 통증이 더 심해지는 증상입니다.
• 다리 근육에 나타나는 경련입니다.
• 이사할 때 넘어지거나 넘어지는 일이 잦습니다.
• 신체 활동 중 호흡곤란이 발생하는 현상.
• 신체 활동 후 근육이 붓는 증상과 느낌.

처음 두 증상은 모든 환자에게 나타나며, 세 번째 증상은 환자의 90%에서 나타나고, 네 번째 증상과 다섯 번째 증상은 10대나 젊은 남성의 80%에서 나타나며, 여섯 번째 증상은 환자의 40%에서 나타나고, 일곱 번째 증상과 여덟 번째 증상은 환자의 35%에서 나타나고, 아홉 번째와 열 번째 증상은 30대나 젊은 남성의 30%에서 나타나고, 열한 번째와 열두 번째 증상은 환자의 20%에서 나타납니다.

베커 근이영양증 진단

다른 질병과 마찬가지로 이 병리학적 증상에도 정확하고 올바른 진단이 필요합니다.

베커 근이영양증의 진단은 다음과 같습니다.

• 우선, 유전자 검사, 즉 DNA 진단을 받아야 합니다. 열성 X연관 유전의 징후가 발견되면 유전자 분석을 통해 질병의 존재를 확인할 수 있습니다.
• 혈청의 생화학적 연구에 따르면 CPK와 LHD의 활동이 5~20배 증가한 것으로 나타났습니다.
• 전기신경근도검사를 실시하면 주요 근육 유형의 변화가 나타나는 것이 관찰됩니다.
• 골격근 생검에서도 동일한 조직 변화가 관찰되며, 이는 필수 검사 목록에 포함됩니다. 이 검사를 통해 원발성 근이영양증과 신경차단이 진단됩니다.
• 심전도(ECG)나 심초음파 검사 시 동정맥 전도 장애가 관찰되며, 경우에 따라 심실내 전도 장애도 관찰됩니다. 또한, 심근 비대 및 심실 확장 증상이 나타납니다. 이 경우 울혈성 심부전 및 심근병증의 징후가 특징적입니다.
• 또한 중요한 것은 질병의 외부적 증상인데, 이는 10~15세에 시각적으로 눈에 띄게 나타납니다.
• 위축은 처음에 근위 근육 그룹에서 특히 관찰됩니다.
• 질병의 시각적 증상이 나타난 후 10년에서 20년에 걸쳐, 영양실조가 느리지만 꾸준히 진행되는 것이 관찰됩니다.
• 이 경우 질병은 수직 방향으로 퍼집니다.
• 종아리 부위의 하지에는 종아리 근육이 매우 커 보이기 시작하는 강한 비대 증상이 나타납니다.
• 이 질병은 또한 중등도의 단계에서 심신증적 장애가 나타나는 것이 특징입니다.

감별 진단 시, 이 질환은 진행성 듀센 근이영양증 및 에르브-로스 근이영양증과 감별해야 합니다. 또한, 이 질환을 쿠겔베르크-벨란더 척수성 근위축증, 다발성 근염, 피부근염, 대사성 근병증, 유전성 다발신경병증과 감별하는 것이 중요합니다.

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베커 근이영양증 치료

이 유형의 이영양증은 다른 유전적 질환과 마찬가지로 치료가 불가능합니다. 따라서 베커 이영양증 치료는 환자의 상태를 어느 정도 생존 가능한 수준으로 유지하고, 더 오랫동안 일상생활에서 독립적으로 활동하고 일할 수 있도록 돕습니다.

치료 과정은 전문의에 의해서만 처방되고, 검사 과정과 진단이 확인된 후에 이루어진다는 점에 유의하시기 바랍니다.

지지적 시술로서, 일부 유형의 물리 치료가 유용합니다. 환자의 개별적인 특성을 고려하여 강도를 조절하는 특정 신체 운동을 활용하는 것이 그 예입니다. 이는 근육 단축을 예방하는 데 필수적입니다. 또한, 환자의 신체 기능 장애를 고려하여 도움을 제공하는 대증 요법도 널리 사용됩니다.

어떤 경우에는 전문가들이 구축을 피하고 힘줄이 길어지도록 수술적 치료를 권장합니다. 더욱이 통증을 유발하는 근육의 힘줄이 손상될 수 있습니다.

유지 요법으로 사용되는 주요 약물은 다음과 같습니다.

• 프레드니솔론은 전신 글루코코르티코스테로이드입니다. 이 약물을 사용하면 근육 약화의 발생을 일시적으로 지연시킬 수 있습니다. 이 약물의 복용량은 다음과 같습니다. 하루 20~80mg을 경구로 복용하며, 3~4회 분할 복용합니다. 유지 용량으로는 하루 5~10mg을 복용하는 것이 좋습니다.
• 메틸안드로스텐디올은 단백동화 스테로이드입니다. 설하(혀 밑에 넣어 구강 내 완전히 흡수될 때까지)로 복용합니다. 성인의 경우 하루 25~50mg, 소아의 경우 체중 1kg당 하루 1~1.5mg을 복용합니다. 모든 용량은 3~4회로 나누어 복용합니다.
• ATP는 근위축을 개선하는 약물입니다. 근육 내 투여하며, 1% 용액 1ml를 하루 1~2회 주사합니다. ATP의 일반적인 치료 과정은 30~40회 주사입니다. 1~2개월 후에 치료를 반복해야 합니다.

또한, 현대 연구자들과 실무자들은 근육이 디스트로핀을 다시 생성하도록 돕는 유전자 치료법을 적극적으로 찾고 있습니다. 이를 통해 근육의 정상적인 상태와 기능을 회복할 수 있을 것입니다.

베커 근이영양증 예방

베커 근위축증의 예방은 주로 그러한 심각하고 치료 불가능한 질병을 가진 사람이 태어나는 것을 최대한 예방하는 것으로 이루어집니다.

전문가들은 베커 이영양증 병력이 있는 가족 구성원에게 유전자 검사를 강력히 권장합니다. 이러한 검사는 유전 상담을 통해 수행되며, 미래 자녀의 질병 발생 위험도를 평가합니다.

이미 자녀를 둔 부모라면 아들에게 다음과 같은 기능 장애 증상이 나타나면 전문가와 상담해야 합니다.

• 생후 1년 동안 운동 발달이 지연됩니다.
• 소년에게 급속한 피로감이 나타나는데, 이는 지속적으로 나타나며 아이가 자라면서 사라지지 않습니다.
• 3~5세의 남자아이가 계단을 오르는 데 어려움을 겪는 경우.
• 3~5세 사이의 소년이 달리고 싶어하지 않거나 달릴 수 없는 경우.
• 같은 연령대의 소년에게서 자주 발생하는 넘어짐의 사례.
• 10세에서 15세 사이의 청소년 남성이 지속적이고 빠른 근육 피로를 경험한다면,
• 위에 설명한 연령대의 청소년에게서 종아리 근육의 증가를 관찰했을 때.

징후가 나타나면 신경과 전문의, 신경병리학자, 유전학자에게 연락해야 합니다. • 진행성 베커 이영양증 병력이 있는 사람은 증상이 나타나는 순간부터 근력 약화 및 이영양증의 발병을 지연시키기 위해 모든 보조적 시술을 시행해야 합니다. 여기에는 가능한 운동 요법, 물리 치료, 그리고 권장 약물 복용이 포함됩니다. 이에 대해서는 질병 치료 부분에서 더 자세히 논의했습니다.

베커 이영양증 예후

베커 디스트로피 질환의 발병 예후는 다음과 같습니다.

• 많은 청년들(그렇지만 극소수에 불과함)은 16세가 되면 휠체어를 사용해야 합니다.
• 청년 남성의 90% 이상이 20년을 넘기고 죽음을 면합니다.
• 위에 언급된 보조적 시술을 사용하면 근위축과 장애의 발병을 늦출 수 있습니다.

베커 이영양증은 아이를 제대로 돌보지 않는 것과는 전혀 관련이 없는 심각한 유전 질환입니다. 따라서 이러한 아이의 부모는 상황을 있는 그대로 받아들이고, 아이의 건강을 지원할 적절한 방법을 모색해야 합니다.

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