혈액 내 알파-1 항트립신

알파 _-1- 항트립신은 간에서 합성되는 당단백질로, 혈액 내 트립신 억제 활성의 90%를 담당합니다. 이 당단백질은 트립신뿐만 아니라 키모트립신, 엘라스타제, 칼리크레인, 카텝신 및 기타 조직 단백질 분해효소의 작용을 억제하여 분해를 촉진합니다.

이 효소의 수많은 동형은 서로 다른 대립유전자에 의해 암호화되어 설명되었습니다. 한 사람의 혈액에서 하나 또는 두 가지 형태의 알파 _1- 안티트립신이 검출될 수 있습니다. M형이 가장 흔합니다. Z형(겔에서 특별한 전기영동 이동성 때문에 그렇게 불림)의 형성은 M 단백질의 아미노산 중 하나가 대체되는 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. Z 단백질은 간세포에서 어렵게 방출되며 간염과 간경변으로 이어질 수 있는 국소 손상을 유발합니다. _{혈청 내 알파 1-안티트립신 농도를 측정하기 위해 네펠로메트리 방법이 사용됩니다. 알파1-} 안티트립신 형태(ZZ, MM, MZ, FZ)는 전기영동 또는 분자유전학적 방법을 사용하여 측정합니다.

_{혈청 내 알파 1-} 안티트립신 농도의 기준치(norm)는 60세 미만 성인의 경우 0.78-2 g/l, 60세 이상 성인의 경우 1.15-2 g/l입니다.

알파 _1- 안티트립신은 급성기 단백질이므로, 염증 과정(급성, 아급성 및 만성 감염성 질환, 활동기의 급성 간염 및 간경변, 괴사 과정, 수술 후 상태, 열 화상 회복기, 예방 접종)에서 혈청 내 알파 1-안티트립신 함량이 증가합니다. 혈청 내 알파 _{1- 안티트립신 함량은 악성 신생물(암(특히 자궁경부암) 및 전이암, 림프종(특히 림프육아종증))에서도 증가합니다.}

특히 혈청 내 알파 _1-항 트립신 농도 감소 사례가 흥미롭습니다. Z 대립유전자 동형접합체인 환자는 신생아 간염, 간경변과 같은 심각한 간 손상을 초래합니다. 심각한 알파 _1- 항트립신결핍증은 종종 소아 기저 폐 폐기종, 조기 폐기종(20~40세)과 동반됩니다. 선천성 알파 1-항트립신의 잠복 형태는 매우 흔합니다._1- 항트립신 결핍증(MZ 표현형)이 관찰됩니다. 이러한 소아는 조기 담즙정체를 포함한 다양한 형태의 간 손상을 보이는 것으로 나타났습니다. 환자의 1~2%에서 간경변이 발생합니다.

Z 대립유전자 동형접합체의 유병률은 약 1:3000입니다. 이러한 경우 혈청 내 알파 _{1- 안티트립신 활성은 정상치의 10-15%로 감소합니다. Z 대립유전자 동형접합체인 모든 개인이 폐 및 간 질환을 앓는 것은 아닙니다. 흡연자의 경우 폐기종 발생 위험이 유의하게 증가하는 이유는 담배 연기가 알파1-} 안티트립신 분자의 활성 부위에 있는 티올기를 산화시켜 소량으로 존재하는 효소의 활성을 감소시키기 때문입니다. α _1- 안티트립신은 급성기 단백질임에도 불구하고, Z 대립유전자 동형접합체에서의 농도는 정상 하한치의 50%를 초과하지 않습니다.

_{알파 1-항} 트립신 의 MZ 형태를 가진 개인의 경우, 혈청 내 활성도는 정상의 약 60%로, Z 대립유전자에 대해 동형접합자인 사람들에 비해 폐 질환이 발생할 위험이 상당히 낮습니다.

_{알파 1-} 안티트립신 의 후천적 결핍은 신증후군, 단백질 손실을 동반한 위장병, 급성 열 화상에서 관찰됩니다. 바이러스성 간염 환자에서는 간에서의 합성 장애로 인해 혈중 알파 _1- 안티트립신 농도가 감소할 수 있으며, 호흡곤란 증후군, 급성 췌장염, 혈액응고병증 환자에서는 이 당단백질의 소비 증가로 인해 혈중 알파 1-안티트립신 농도가 감소할 수 있습니다.

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